罗氏诊断

“罗氏诊断外显子测序挑战赛”题目答案公布

为进一步探索外显子测序发展及未被开发应用,罗氏诊断联合测序中国共同举办的“探秘WES,践行前沿——罗氏诊断外显子测序系列活动”于2020年7月17日正式开启。系列活动第一阶段“外显子测序答题挑战赛”自8月启动以来,数百位参与者积极参与了本次答题挑战赛并取得了优异的成绩。随着活动的圆满结束,现将本次挑战赛题目答案公布如下:

一、多选题

1. 应用外显子测序技术开展科学研究,能够检测下列哪些结果?(ABD)

  • A 基因单核苷酸变异
  • B 基因小片段插入缺失
  • C 基因表达变化
  • D 基因融合事件

2. 下列哪些数据库为外显子测序探针设计的常用参考数据库?(ABC)

  • A CCDS
  • B RefSeq
  • C ENSEMBL
  • D RefLnc

3. 外显子测序技术可应用于下列哪些临床研究?(ABD)

  • A 癌症基因变异检测
  • B 肿瘤突变负荷(TMB)检测
  • C 癌症基因组甲基化变异检测
  • D 遗传病基因检测

4. 一款好的外显子捕获产品,需要具备下列哪些特性?(ABC)

  • A 高均一性
  • B 高捕获效率
  • C 低重复率
  • D 低覆盖度

5. 下列哪些技术能够用于基因拷贝数变异的检测?(AB)

  • A 全基因组测序
  • B 全外显子组测序
  • C 全转录组测序
  • D 基因组甲基化测序

6. 下列哪些不是外显子测序数据变异分析过程中所适用的软件?(AB)

  • A Seurat
  • B Cufflinks
  • C GATK
  • D ANNOVAR

7. 下列对外显子测序技术描述不准确的是:(AC)

  • A 可用于检测基因增强子区域
  • B 可同时检测基因序列变异和结构变异
  • C 平均覆盖度达到30X为最佳
  • D 无法用于检测基因组开放区域

二、单选题

1. 人类基因组中有大约多少个外显子:(A)

  • A 18万
  • B 180万
  • C 19万
  • D 52万

2. 下列那个是对UTR区正确的描述:(A)

  • A 属于外显子一部分,但不编码蛋白质
  • B 不属于外显子,不编码蛋白质
  • C  属于外显子一部分,编码蛋白质
  • D 不属于外显子,编码蛋白质

3. 均一性(Uniformity)高是评估外显子及靶向panel的重要数据指标,以下说法不准确的是:(C)

  • A 可以使用Fold 80 base penalty评估均一性
  • B 高均一性探针有助于最大化保留基因组信息
  • C 捕获区域越大,均一性越高
  • D 探针均一性高有助于降低测序成本

4. 关于在外显子中设计SNP位点来实现样本跟踪(sample tracking),以下说法不准确的是:(B)

  • A 相比手动掺入标记物可以避免人为操作失误
  • B SNP位点必须是随机的
  • C 样本跟踪可以帮助避免样本混淆和样本污染
  • D 样本跟踪SNP需要达到一定测序深度,从而保证准确性

5.目标区域捕获测序的原理是:(C)

  • A 限制性酶切
  • B 多重PCR原理
  • C 序列杂交原理
  • D 随机打断

注:本次答题挑战赛共设置12道题目(多选题每题10分,共7道,单选题每题6分,共5道),总分100分,答对得分,答错不得分,得分越高奖品越丰厚。如出现多位参赛者成绩相同情况,规定按照参赛者完成答题时间先后顺序进行排名,较先完成答题者胜出。

* 活动最终解释权归测序中国及罗氏诊断所有。

(2)

本文由 测序中国 作者:陈初夏 发表,转载请注明来源!

热评文章