专注于核酸分子杂交底层技术研发和应用转化的创新型分子诊断公司阅尔基因与同济大学附属上海肺科医院任胜祥教授合作在Nature Communications再次发表重磅研究，介绍了一种多重PCR引物设计的核心算法SADDLE，在大型扩增…

近日，开发超灵敏测序分析技术的全球基因组学和分子诊断公司阅尔基因在Nature Communications上发表重要研究成果，展示了一项可精确测定拷贝数变化（CNV）的新技术——QASeq。

该研究提出了一种广覆盖、低成本的超高灵敏度变异检测技术，仅需23,000x的测序深度即可从靶标区域检出0.01%VAF以下丰度的SNV和InDel，并且实现准确定量。

该战略合作将结合C2i Genomics的人工智能（AI）驱动的癌症智能平台和阅尔基因的底层特异核酸扩增技术，在中国和美国为制药和诊断领域提供高价值的服务。

OCEANS技术的建立赋予纳米孔测序高灵敏度突变检测的能力，为开发单日检测周期的测序panel蹚平了道路，最终的目标是使临床患者获益。

阅尔基因将基于Bionano的Saphyr系统，联合阅尔基因的QASeq（Quantitative Amplicon Sequencing）技术和BDA技术，在生殖健康和肿瘤液体活检领域进行创新的科学研究和产品开发。

深度学习模型（DLM），用于从DNA探针序列预测NGS测序深度。该研究是利用机器学习提高基因组学效率和准确性的最新成果。

《中国男性生殖相关基因筛查与诊断真实世界研究暨中国男性生殖相关基因数据库建设》项目正式启动。