【深度解读】可无创产前检测92种常见高发显性单基因病，博昊基因推出创新产品——好韵添® 白云 资讯 2021-09-25 北京博昊云天科技有限公司（“博昊基因”）通过原创性的探针设计、协同等位基因靶标富集（COATE）技术、湿实验流程优化、创新生信算法和中国最大规模的无创单基因病自有临床数据库等，基于高深度靶向捕获测序，实现了常见多发显性单基因病的同步…
重磅来袭丨中国工程科技论坛第十一届中国分子诊断技术大会嘉宾报告主题抢先看！ 白云 资讯 2021-09-24 2021年10月14-15日，“中国工程科技论坛第十一届中国分子诊断技术大会”将在上海市隆重召开。我们热忱期待并欢迎您莅临本次大会！
专访真迈生物联合创始人颜钦博士：专注突破基因测序上游关键技术，加速测序平台国产化替代与创新 白云 资讯 2021-09-22 颜钦博士表示，未来尝试及布局主要围绕以下几方面展开：在测序仪管线上，真迈生物将继续保持单分子加NGS高通量测序平台的“双线布局”，其中在NGS高通量基因测序平台上，将逐步形成覆盖低、中、高通量的产品阵列，以更好的满足不同检测领域的客…
Cell子刊 | 天津肿瘤医院与中科院计算所团队揭示肝癌侵袭性新亚型 白云 科研 2021-09-22 该研究通过对620例肝癌样本的转录组、蛋白组以及病理数据进行交叉融合挖掘，率先鉴别出了以TGF-β1/BMP-7通路失衡为分子特征的侵袭性新亚型，并首次阐释了该亚型肝癌的生物学及免疫微环境方面的特征。
中山大学附属肿瘤医院周宁宁教授联合吉因加揭示手术切除小细胞肺癌的肿瘤内异质性 白云 科研, 资讯 2021-09-22 中山大学附属肿瘤医院周宁宁教授联合吉因加基因研究院，利用多区域全外显子测序技术全面揭示了小细胞肺癌（SCLC）的肿瘤突变负荷、瘤内异质性、进化和潜在生物标志物，旨在提供手术切除SCLC的肿瘤内异质性图谱。
王凯团队发表利用长读长测序数据解析遗传变异的深度学习算法——NanoCaller | Genome Biology 白云 科研 2021-09-22 研究团队利用NanoCaller检测了一个被广泛使用的基准基因组中的41个全新变体，这是此前其他方法无法实现可靠检测，有助于从长读长测序中发现复杂基因组区域的新变体。
技术革新：翌圣生物开发高效eTAPS甲基化酶法转化试剂盒，有望替代重亚硫酸盐转化 白云 资讯 2021-09-22 基于翌圣生物开发的eTAPS酶法转化技术，可以更高效对各类型样本中甲基化位点进行转换，结合翌圣生物研发的各类DNA建库试剂盒，可助力DNA甲基化在科研、临床、特别是早筛市场上应用。
肿瘤新抗原结合mRNA疫苗平台：臻和科技携手依莫纳医疗，共同开发mRNA肿瘤疫苗 白云 资讯 2021-09-22 无锡臻和生物科技有限公司（以下简称“臻和科技”）宣布与杭州依莫纳医疗健康科技有限公司（以下简称“依莫纳医疗”）达成战略合作，共同开发基于mRNA技术平台的个体化新抗原肿瘤疫苗。
真迈生物完成4.1亿元B+轮融资，助力国产基因测序平台市场布局和产品创新 白云 其它 2021-09-15 本轮融资资金将主要用于真迈生物自主基因测序平台的应用市场推广、医疗器械资质申报以及新产品的研发升级。
基于机器学习的儿童遗传综合征评估模型登LANCET子刊，可通过面部特征快速识别遗传病，准确率达88% 白云 科研 2021-09-14 研究团队开发出一种基于深度神经网络和面部统计模型的遗传病筛查技术，并评估了其在儿童遗传综合征预测层面的性能。根据多个国家的多中心数据分析表明，该深度神经网络学习模型能够在一般的儿科人群中识别任何遗传畸形，解释与种族、年龄和性别相关的…
