Science发表人类疾病-蛋白质-基因组图谱，基于“基因-蛋白-表型三联体”解析疾病致病基因的内在机制 白云 科研 2021-11-08 该研究通过对基因-蛋白-疾病进行系统整合，创建了蛋白质基因组图谱。该图谱识别了许多潜在的致病基因，并强调了不同人类条件下的基因驱动联系。这项系统全面的研究也有助于解释为什么多种看似无关的症状会同时发生在特定患者身上。同时也指出，相同…
Genome Medicine | 人工智能临床决策工具GEM，通过快速基因组注释助力遗传病诊断 白云 其它 2021-11-08 GEM通过自动提取最少的候选基因和候选疾病以供专家手动评估，帮助实现所有变异类型的快速诊断。此外，结合CNLP的深度表型分析，GEM实现了遗传疾病诊断的实质性自动化，降低了诊断成本并加快变异评估。
Cancer Cell | 基于小细胞肺癌单细胞图谱，鉴定与转移、免疫抑制及预后相关的细胞亚群 白云 科研 2021-11-08 该团队在单细胞维度揭示了无法用整体水平亚型来描述的SCLC肿瘤的高度异质性，并发现SCLC各个亚群之间具有可塑性和亚型之间相互转换的潜力。同时，研究团队还鉴定出一群潜伏在肿瘤周围的干细胞样细胞群，与患者的预后密切相关，并能推动肿瘤的…
真固生物携手华大智造MGI平台推出基因测序全流程自动化解决方案！ 白云 资讯 2021-11-08 真固生物依托美国公司Pillar Biosciences自主研发的专利多重PCR扩增建库技术——SLIMamp™，与华大智造合作研发三款肿瘤基因检测试剂盒：泛癌种59基因热点和CNV检测试剂盒、泛癌种cfDNA31基因热点检测Pan…
明日开讲 | 为NGS量身定制：基于SPRI技术的核酸纯化和提取 白云 资讯 2021-11-01 由贝克曼库尔特联合测序中国共同举办的网络研讨会“为NGS量身定制：基于SPRI技术的核酸纯化和提取”，将于11月2日14:00准时直播。扫描文中二维码，注册报名观看！
ICG-16 | 华大智造三大核心业务齐发力！全面赋能生命科学产业发展 白云 资讯 2021-10-29 华大智造于10月29日针对三大核心业务——基因测序仪、实验室自动化及新业务发布了多项突破性技术和产品，全面赋能生命科学产业发展。
艾吉泰康发布艾全外®V3遗传版，革新遗传病人全外显子组测序产品设计新理念 白云 资讯 2021-10-28 艾全外®V3遗传版的上市，将成为人全外显子组测序产品在遗传病检测领域的重大革新。艾吉泰康®未来将在遗传病检测领域持续深耕，为用户提供更优质的全外显子定制及检测服务。
中国肠癌防控新突破：血液多基因甲基化检测可实现结直肠癌早筛和复发预测 | Gastroenterology 白云 科研 2021-10-28 这是中国团队首次在全球范围内实现结直肠癌筛查及复发预测技术手段合二为一。常艾克亦是全球第一款具备结直肠癌早期筛查和术后监测复合功能的产品。
Nature Biotechnology | Genentech公司开发TraCe-seq系统用于识别癌症药物反应的转录特征 白云 科研 2021-10-28 TraCe-seq平台能够识别影响不同治疗结果的既有和自适应转录特征。
