M20 Genomics全球首发 | 基于随机引物的全样本高通量单细胞全长测序技术 陈初夏 产业 2022-08-17 VITA突破性地实现了全样本类型、全物种、全长RNA的(超)高通量单细胞转录组测序
Nat Commun | 13.5小时即可获得WGS诊断结果!遗传病快速诊断管理系统GTRx与时间赛跑 白云 资讯 2022-08-15 研究团队开发了一个13.5小时的诊断系统GTRx,用于自动化遗传病诊断和急性管理指导,以在扩大rWGS的使用范围,帮助一线医生在ICU中护理危重婴儿和儿童。
Nat Commun | CMS4为结直肠癌腹膜转移的主要亚型,可分为具有不同分子和临床特征的3个亚组 白云 资讯 2022-08-15 研究团队对CRC衍生的PM队列进行了广泛的分子表征,发现其主要分子亚型是CMS4,并且富含KRAS突变。CMS4亚型进一步能够细分为具有不同特征的三个亚组
Nature | 基于深度全基因组测序绘制前列腺癌ctDNA图谱,全面评估基因组突变信息 白云 科研 2022-08-15 研究人员首次对前列腺癌的ctDNA及转移活检组织进行了深度WGS研究,获得了基因组突变的全面信息。
Nat Commun发布迄今最大规模、最全面的亚洲人群实体瘤体细胞突变图谱 白云 科研 2022-08-15 该研究报道了10000余例中国实体瘤患者的体细胞突变情况,绘制了迄今为止亚洲人群中规模最大、最全面的实体瘤基因突变分析图谱,为癌症医学提供了高度可靠的数据集和资源。
Nature Genetics | 基于20万人全基因组测序绘制克隆性造血遗传易感性图谱,揭示与多种性状/疾病的关联 白云 科研 2022-08-15 该研究结果充分阐明了CH遗传易感性,并提供了CH对人类健康和衰老影响的见解,为预防和早期发现包括白血病在内的癌症提供支持。
Nat. Commun | 侯英勇/丁琛/贺福初团队合作发布中国人群鳞状细胞癌蛋白质组学图谱,揭示鳞状细胞癌和腺癌的分子差异 白云 资讯 2022-08-09 研究团队通过深度蛋白质组分析揭示了中国人群SCCs的共同特和异性特征,进而对SCCs的临床、生物学和治疗有更深入的了解。
Genome Biology | 纳米孔测序可用于检测cfDNA的细胞起源和癌症特异性甲基化特征 白云 科研 2022-08-09 基于cfNano和Illumina的WGS和WGBS方法在检测DNA甲基化、片段化和CNA的癌症特异性特征方面性能基本一致。