近日，来自美国翻译基因组学研究院的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，该突变能够影响名为CASK蛋白的表达，而该蛋白对于儿童大脑发育以及大脑神经元之间的信号传递非常关键。

近日，美国斯坦福大学医学院的研究人员开发出一种极其廉价并可重复使用的诊断用 “芯片实验室” 技术，生产成本仅为 1 美分，与低成本测序技术一样，这一技术或会给医疗诊断领域带来一场新革命。

美国Whitehead研究所和Broad研究所的研究人员之前被测序的14例急性髓系白血病细胞系中，成功鉴定了癌细胞增殖和生存必须的重要基因，结合必要性基因的图谱和已存在的基因组信息，其研究显示通过基因定义的癌症亚分类情况可以用于开发…

陈润生院士解读他对精准医学的理解：虽然精准医学从本质上可能带来变革，可能引导新的产业的发展，其产业规模是巨大的，但在当前在精准医学的概念下，依然存在着巨大的挑战和困难。

深圳市瀚海基因生物科技有限公司是国内三代单分子测序仪研发制造企业，近日瀚海基因自主研发的通用测序试剂盒顺利完成第一类医疗器械备案并审核通过，成为首个通过中国医疗器械注册备案的三代单分子测序系统试剂盒。

液体活检可以帮助临床医生选择最合适的治疗方案、监测疗效、判断耐药性等，虽然有大量的证据表明液体活检在肿瘤领域的强大力量，但其进入临床仍需面临很多障碍。近期，在2017年剑桥健康科技研究所会议上，游离DNA进入临床肿瘤学面临的挑战成为…

近日，Pacific Biosciences公司公布了第四季度财报，总收入为2570万美元，低于去年同期的3630万美元，但高于分析师普遍预计的2310万美元。其中仪器收入特别强劲，该季度公司收到了30台Sequel系统的订单，包括…

2017年2月6日，一项发表在Nature Communications上的研究成果，揭开鸟类特有性状的形成及宏观演化之谜——特异性保守序列对鸟类特有性状的宏观演化起到重要作用。

美国临床病理学会、病理学家学会、分子病理学会和临床肿瘤学会联合发布了一项结直肠癌患者分子检测的新指南，以改善患者的预后，该指南近日在线发表在《Journal of Molecular Diagnostics》上。该新指南包括21条声…

一、检测主体不明确 长期以来，我国的临床分子诊断项目开展的科室主要是经过临检中心评审的医疗机构检验科，都基本建立了比较完善的实验室质量管理体系。检验人员一般都经过规范化培训，有较好的分子诊断相关检测操作质量意识。近年来以个体化治疗为…