哈佛大学研究人员对秘鲁人进行的一项研究发现：一种全新的基因变异对身高产生巨大影响，平均能使身高矮至少2厘米。

研究人员通过对动物及人类细胞模型的分析梳理出了参与肠-脑连接及免疫细胞-脑细胞关联中的关键因子，这一新发现或有助于指导多发性硬化症（MS）和其他神经系统疾病的治疗。

研究发现乳腺干细胞与巨噬细胞会通过Dll1蛋白进行信号传导，Dll1缺陷会导致小鼠乳腺发育问题，并与乳腺癌发生发展有关，此外，还发现巨噬细胞调节乳腺干细胞的微环境介导乳腺发育，进而影响乳腺癌的发生。

据JAMA Oncology最新发布的一项多中心研究结果显示，呼气分析具有成为胃食管癌诊断的无创性工具的潜力。

5月16日， 北京大学分子医学研究所刘颖课题组在《Nature》杂志在线发表论文，报道KLHL22 E3泛素连接酶对氨基酸依赖的mTORC1调控具有重要作用。同时报道KLHL22能够影响乳腺癌发生和机体衰老进程。该研究具有潜在的临床…

5月15日，香港中文大学卢煜明教授研究团队发表的一项最新研究结果显示，针对EB病毒的cfDNA测序方法可鉴定出可能患有鼻咽癌的个体，

5月14日，由华大海洋和国家基因库联合发起的 “千种鱼类转录组”（Fish-T1K）项目正式宣布构建了迄今为止最可靠的鱼类系统演化树，该成果发表于最新一期的PNAS。

5月10日，丹麦哥本哈根大学、剑桥大学进化遗传学家Eske Willerslev及其同事在200-4500年前的欧亚古人类基因中发现了HBV存在的证据，表明人类感染HBV至少已有数千年历史。

一项176678人参与的最新全基因组关联研究（GWAS），在过去研究的基础上，鉴定出了可能与晒黑反应相关的额外基因位点。

美国临床医学遗传学家Sue Richards领导的研究团队研究了在临床环境中使用NGS技术进行携带者筛选的临床效用，与靶向突变筛选相比，全基因组测序显著提高了临床变异检测的灵敏度，但商业化还为时过早。