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《自然·遗传学》丨科学家发现预测青光眼风险的遗传变异,为相关筛查计划铺平道路

青光眼是全球第二位致盲的原因,仅次于白内障。日前,由伦敦国王学院、伦敦大学学院以及哈佛医学院科学家领导的一项研究确定了133种遗传变异,可帮助预测青光眼的发病风险。相关研究于2018年5月21日发表于著名学术期刊《自然·遗传学》。

这一最新突破为人类应对青光眼这种无法治愈的退行性疾病带来了重大进展。英国研究人员提道,这种疾病在早期阶段几乎没有任何症状,影响着英国48万人、全球数百万人,这一最新研究或将为青光眼的基因遗传筛查计划铺平道路

在这一项目中,为了更好地了解青光眼的发展,研究人员对来自英国生物样本库和EPIC-Norfolk的14万人数据进行了研究。眼压升高是青光眼最重要的风险因素,因此研究人员将眼压数据与每位患者的DNA分析结果进行比较,以评估患者发展状况的可能性。

通过比较眼压检测和遗传分析结果,研究人员发现许多常见的DNA变异对整体眼压的贡献很小,最终该团队在高眼压人群中鉴定出133种遗传变异,其中68个是全新的。这些遗传变异能够帮助预测个体是否可能发展为青光眼,准确度为75%。

论文通讯作者、伦敦国王学院的Pirro Hysi博士表示:“了解一个人的遗传风险特征可以帮助我们预测他或她的青光眼风险,这样我们在未来就可以将稀缺的医疗保健资源集中在高风险人群身上。”

来自英国NIHR生物医学研究中心的Anthony Khawaja博士也说道:“现在,这些新知识可以让我们更准确地预测出个体患上青光眼的风险。尽管青光眼在成年后会发展,但这些遗传标记可以在出生时就进行检测。”

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本文由 测序中国 作者:王迪 发表,转载请注明来源!

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