近日，发表于Genome Biology的一篇综述总结了应用染色体结构变异（SV）的进行临床诊断的解决办法

综上所述，DNA甲基化图谱能够在高细胞分辨率下解析13种不同人体组织类型，为改进表观遗传数据注释铺平了道路。

该研究证明通过识别具有特定临床和分子特征的蛋白质组AML亚型对AML患者进行分类，可以识别基于基因组学治疗的漏洞，并有助于识别致病机制和预测生物标志物。 

美国“All of Us”研究项目公布了第一批近10万人的全基因组测序数据，同时包括身高、体重和血压等身体相关数据，以及调查数据，例如关于参与者的人口统计数据、生活方式和总体健康状况的数据。

该最新研究结果表明，HyperChIP作为一种完整的统计工具可用于识别ChIP/ATAC-seq样本上的HVR。案例研究表明，HyperChIP识别的HVR不仅为揭示相关样本之间的相似性结构提供了数据基础，而且在与基序扫描程序相结合…

该研究结果加深了人们对结肠体细胞进化的理解，为早期和晚期CRC的不同致癌机制提供了见解，为使用正常结肠活检进行CRC风险评估提供了可能。

文章从单细胞表观基因组测序、单细胞基因组测序技术用于谱系追踪、单细胞空间转录组技术、基于第三代测序平台的单细胞基因组测序，四个方面系统总结了单细胞测序技术的最新进展，并探讨了单细胞测序技术的潜在应用和未来发展方向。

该研究中，研究团队将eQTM的概念应用到了皮肤黑色素瘤样本，并检测它们作为优先表观遗传生物标志物的潜力，全面分析了eQTMs在预测患者预后和多种已建立的免疫表型方面的能力。

芬兰研究团队利用多重免疫荧光和图像分析技术分析了来自临床卵巢癌样本的12万多个单细胞数据集，以表征细胞功能状态及其空间相互作用的关联，对HGSC肿瘤微环境中复杂的癌症-免疫-基质相互作用进行了更全面的研究。

该研究将CHD相关TFs的蛋白互作网络分析与人类全外显子测序数据相结合，揭示了CHD的遗传基础；通过对两个重要的cTF——GATA4和TBX5进行无偏倚PPI重建，研究确定了对心脏发育至关重要的相互作用因子，并提供了一个可能导致CH…