研究团队开发了一种新方法——scGWAS，并将其应用于40个涵盖了各种复杂人类特征的GWAS数据集中。

该研究拓宽了对超级增强子的了解，并强调了原发性肿瘤样本和匹配对照的表观基因组分析的重要性。

研究团队还开发了FRAGMA深度学习算法，处理裂解模式，可实现对单个CpG位点甲基化状态的预测。

研究人员利用新的宏基因组分析方法，在685个菌株中鉴定出70个新的肠道菌，并发现了3413个种群特有的菌株。

该研究首次对未经治疗的早期癌症血浆菌群进行了分析。

研究团队开发一个集成框架sc-linker，通过整合来自多种组织类型、疾病、个体和细胞的GWAS总结统计数据、表观基因组学和scRNA-seq数据，将人类疾病和复杂性状与细胞类型和细胞过程联系起来。

PancreaSeq通过对胰腺囊肿相关基因进行测序，能够准确地区分良性囊肿和可能癌变的囊肿，并且对晚期肿瘤具有高度特异性。

通过大规模的研究结合多层面的基因组数据，并根据NUMT的大小和基因组位置，研究团队绘制了一个高度异质性和动态的人类NUMT图谱。

研究团队通过将高分辨率Hi-C数据与表观遗传图谱和顺式调控元件整合，为人类视网膜研究提供了一个重要的数据资源，促进了基因组调控的研究。

该研究评估了基于RCA的cfDNA方法的筛查性能，包括在21-三体性的检出率，假阳性和测试失败率。结果显示，RCA和其他5个简化系统的早期评估结果令人鼓舞。