NGS可以有效地识别新的突变并降低误诊率，并且其实惠性可以使广泛的人群受益。

研究团队评估了mNGS在新生儿肺炎、脓毒症和脑膜炎死亡中识别病原体的临床应用，发现mNGS能够确定90%死者的致命病原体。

该研究团队提出了一种新的空间组学方法，使小分子和基因表达的组织切片内能进行同步空间分析。该技术的影响可以扩展到其他学科，包括肿瘤学。

基于AI 的生物标志物预测模型在手术切除组织样本的MSI预测方面达到了99%的灵敏度，阴性预测值超99%。

研究团队开发了cfRNA转录组中重复元件的检测方法COMPLETE-seq，揭示了使用该RNA液体活检重复感知（repeat-aware）测序技术广泛表征cfRNA转录组的价值和实用性。

该概念验证研究表明，纳米孔测序是通过CSF液体活检诊断CNS肿瘤的有力工具，能够在不同肿瘤实体、疾病状态的良性及恶性脑肿瘤样本中检测到ctDNA。

近日，《JAMA Network Open》（IF= 13.8）上发表了题为《Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Scr…

在过去几年中，长读长测序技术在通量和数据质量方面取得了显著进步，极大地促进了人们对人类基因组变异的理解。长读长测序能够读取重复和高GC含量的区域，对于生成真核生物多样性的参考基因组，以及绘制完整人类基因组端粒到端粒图谱至关重要。长读…

食管癌的发病率居世界第七位，死亡率居世界第六位。食管癌侵袭性强，患者预后差，5年生存率低于20%。食管癌包括两种主要的组织学亚型：鳞状细胞癌（ESCC）和腺癌（EAC），这两种亚型具有不同的临床特征。 在表观遗传学上，已有多项研究报…

该研究分析了是否可以使用单个全血转录组同时区分多种疾病。研究团队将多类机器学习方法应用于公开的血液基因表达数据集，以识别一组161个转录本，用于准确诊断儿童发热性疾病的多种原因。