科研

且行且珍惜丨与年轻人猝死风险有关的基因被发现

且行且珍惜丨与年轻人猝死风险有关的基因被发现

加拿大麦克马斯特大学的研究人员和南非等国同行 在美国期刊《循环·心血管遗传学》上报告说,他们发现,一个名为 CDH2 的基因如出现某种变异可引起“致心律失常性右室心肌病”,这是一种常影响 35 岁以下年轻人的遗传性疾病,是导致看似健…
SiMSen-Seq:DNA测序错误率降至万分之一

SiMSen-Seq:DNA测序错误率降至万分之一

加拿大多伦多安大略癌症研究所(OICR)的研究员与国际合作者发明了一种技术,提高了重要癌症检测的敏感度。最近发表在Nature Protocols杂志上的文章描述了提高DNA测序的敏感度的改进方法。该方法被称为SiMSen-Seq,…
从“基因”着手寻找避孕药,改变男性避孕史

从“基因”着手寻找避孕药,改变男性避孕史

男性主流避孕方式只有避孕套和结扎,避孕药几乎等同于女性避孕的方式。如果能有一种男性避孕药呢?男性避孕药被认为可以减少意外怀孕的发生,从20亿种化学药物中找到理想的男性避孕药,美国贝勒医学院药物研发中心主任Martin Matzuk和…
测序周报·资讯篇:​​关注人工智能与病理诊断

测序周报·资讯篇:​​关注人工智能与病理诊断

过去几年,人工智能与深度学习正在快速改变整个世界。在医疗健康领域,用于疾病诊断和病理分析的人工智能层出不穷。本周,来自谷歌、谷歌大脑与Verily公司的科学家们开发出了一款能用来诊断乳腺癌的人工智能产品,它的表现甚至超过了专业的病理…
白种人耳聋筛查有“芯”招,生物芯片用于智慧养老

白种人耳聋筛查有“芯”招,生物芯片用于智慧养老

3月8日,国际期刊PLoS One刊发了一篇题为《使用生物芯片技术筛查白种人常见耳聋基因突变》的论文,该文基于博奥生物与美国迈阿密大学刘学忠教授所带领团队合作的白种人常见耳聋基因芯片研发成果,在全球首次介绍了运用生物芯片技术如何快速…