2月7日，来自斯坦福大学的最新研究显示，新被确诊的乳腺癌患者对遗传检测和咨询的需求超过了可用的服务，妇女对基因检测非常感兴趣，但许多人得不到检测，这意味着医生缺少机会来预防突变携带者及其家庭成员患癌症。

近日，来自美国翻译基因组学研究院的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，该突变能够影响名为CASK蛋白的表达，而该蛋白对于儿童大脑发育以及大脑神经元之间的信号传递非常关键。

近日，美国斯坦福大学医学院的研究人员开发出一种极其廉价并可重复使用的诊断用 “芯片实验室” 技术，生产成本仅为 1 美分，与低成本测序技术一样，这一技术或会给医疗诊断领域带来一场新革命。

美国Whitehead研究所和Broad研究所的研究人员之前被测序的14例急性髓系白血病细胞系中，成功鉴定了癌细胞增殖和生存必须的重要基因，结合必要性基因的图谱和已存在的基因组信息，其研究显示通过基因定义的癌症亚分类情况可以用于开发…

2017年2月6日，一项发表在Nature Communications上的研究成果，揭开鸟类特有性状的形成及宏观演化之谜——特异性保守序列对鸟类特有性状的宏观演化起到重要作用。

美国临床病理学会、病理学家学会、分子病理学会和临床肿瘤学会联合发布了一项结直肠癌患者分子检测的新指南，以改善患者的预后，该指南近日在线发表在《Journal of Molecular Diagnostics》上。该新指南包括21条声…

近日，中国科学院青岛生物能源与过程研究所单细胞研究中心研究员马波带领的微流控系统团队，通过设计简易高效的单细胞分选与测序对接装置，实现了每个试管有且只有一个细胞 ，有望服务于“现场”“实时” 乃至 “便携式” 的单细胞分选与测序。

在一项新的研究中，来自美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员开发出一种快速地和高效地绘制体内单细胞基因组图谱的方法,相关研究发表在Nature Methods期刊上。这些发现为癌症和很多其他疾病的精准治疗取得重大进展铺平道路。

许多生物医学研究和治疗的开发集中在人类基因组的一小部分，忽略了许多疾病相关的蛋白质和相关的科学和商业机会。美国国家卫生研究院（NIH）开启的药物基因组计划旨在促进充分地研究目标。

1月23日，国际学术期刊《自然-通讯》在线发表了中国科学院北京生命科学研究院计算基因组学实验室赵方庆团队的研究成果，该研究首次提出基于降低物种复杂度策略的复杂微生物组结构解析的新技术。