研究团队分析了来自30种癌症的2500多个全基因组数据，绘制了已知聚集性体细胞突变最全面、最详细的图谱，揭示了ecDNA中APOBEC3的突变特征，这种此前未被发现的突变模式导致了约10%的人类癌症的发展。

近日，面对疫情反扑，华大智造多款基因测序仪还成功助力山东、云南、贵州、内蒙古等地完成新冠病毒的鉴定与溯源，为当地疫情防控的顺利开展提供助力。

研究结果显示，双等位突变揭示了E26转化特异性（ETS）和活化T细胞核因子（NFAT）结合位点的紫外线损伤热点，以及POLE突变体和其他癌症中的超可变基序。

基因组技术和生物信息学研究的快速发展为肿瘤的精准治疗提供了重要研究手段，同时也带来了重大挑战。因此必须开发简单有效的平台和分析流程，使其能够轻松地整合各种数据资源。该研究报道的PORI通过模块化报告解决了这一问题，在模块化报告中，可…

该研究通过结合原位CUT&Tag化学、微流控DNA条形码和NGS技术，开发了Spatial-CUT&Tag技术用于空间解析组蛋白修饰的全基因组图谱。研究团队利用Spatial-CUT&Tag解析了小鼠胚胎中染色质修饰状态，揭示了空间…

测序中国特邀华大研究院资深副院长刘心研究员就EBP项目目前取得的进展，以及未来的项目发展方向予以分享，以飨读者。

该研究证明cfRNA检测可以在孕早期预测子痫前期，在子痫前期出现数月前预测、管理哪些孕妇有特定器官损伤的风险，帮助实时表征子痫前期的发病机制。

该研究首次证明了个体的基因也可能发挥作用影响新冠患者感觉器官功能，并为与COVID-19相关的嗅觉或味觉丧失的生物学机制提供了遗传联系。

MNALCI这一独特的方法针对不同类型的癌症，建立了一个仅需微量血清，成本更低、周期更短、通量更高的检测方式，同时具备高灵敏度和高特异性的优势，为癌症的临床诊断提供了新的方向和可能。该MNALCI技术采用非靶向半定量质谱衍生的生化特…

报告显示，Illumina第四季度收入11.98亿美元，同比增长26%；2021全年收入45.26亿美元，2020年总收入为32.39亿美元，同比增长40%。