基于PacBio测序技术的最新山羊（Capra hircus）基因组ARS1近日在线发表于Nature Genetics。本次研究中山羊基因组采取了目前动植物基因组测序组装的主流策略，以PacBio长读长测序数据为主体，结合光学图谱BioNano及Hi-C技术进行Scaffolding。

Figure1 山羊基因组de novo 组装策略

最后山羊基因组ARS1组装结果达到染色体级别，31个Scaffolds，Scaffold N50 高达87M，gap区仅 663个，组装，再一次刷新大基因组组装指标。

与之前山羊基因组组装版本（CHIR_1.0和CHIR_2.0）相比较，ARS1更好的覆盖了超过1Kb的重复序列，并且成功地组装出免疫基因区和大部分重复序列家族。

 Table1 山羊基因组de novo 组装指标

研究讨论中，研究者指出基于PacBio长读长的组装结果是高质量，连续性好的基因组，而短读长组装如要得到类似高质量的基因组组装结果，后续需要耗费成本更高。目前，PacBio推出的最新测序平台Sequel，Cell产量有大幅提高，测序成本也在降低。