美国创新的单细胞基因组测序技术公司BioSkryb Genomics今日非常荣幸地对外宣布Gary Harton博士已加入公司领导层，担任首席科学官。Harton博士拥有超过30年的单细胞诊断技术研发和产品开发资历以及全产业链整合的工作经验，曾担任研发、生产和商业等部门的高级管理职务。在BioSkryb，Harton博士将全面领导BioSkryb核心平台技术的商业化和下游辅助生殖、精准肿瘤及神经系统疾病诊断应用的开发工作，提高这些复杂应用的分析精度、数据质量和注释解读，推进单细胞基因组测序技术的临床实践，为医生和患者提供更“高清”和“精准”的治疗指导信息。

BioSkryb Genomics的PTA（Primary Template-directed Amplification，原代模板定向扩增）技术可将单细胞核内微量的DNA高保真、高均一、高产率地扩增至可测序水平，灵敏、准确地检测单细胞水平的各种基因变异（包括SNV、Indel、CNV、Fusion等），实现超过95%的基因组覆盖及优于其他方法的高保真性、均一性和重现性。

“精准的单细胞全基因组扩增技术是理解、诊断和治疗人类复杂基因疾病的关键，比如胚胎发育、肿瘤和神经系统疾病领域。”BioSkryb的首席执行官及联合创始人Jay West博士说，“我们非常激动Gary的加入，这将帮助BioSkryb Genomics增强基于PTA技术的产品创新和上述领域的诊断应用革新。”在2020 ASHG大会上，BioSkryb首次发布了PTA技术及其在急性髓系白血病（AML）和三阴性乳腺癌（TNBC）领域的耐药机制研究和临床诊断方面的巨大价值。在2021 AGBT大会上，BioSkryb继续公布了PTA技术在胚胎植入前基因诊断（PGT）领域的应用进展，包括PGT-A、PGT-M、PGT-SR和PGT-WES。

Harton博士说：“我在胚胎植入前基因诊断和无创产前筛查领域工作了非常多年，几乎贯穿了我整个职业生涯，但BioSkryb的核心技术平台仍然让我怦然心动，仿佛是为我量身定制的一样，PTA技术在单细胞领域展现出了非常广阔的应用前景，可从极其有限的核酸样品中挖掘出高质量的遗传信息，这可帮助科学家们和临床专家们在细胞水平更深刻的理解复杂疾病的异质性及其发生发展的规律，为攻克这些疾病提供了明确的指导信息。”

加入BioSkryb Genomics之前，Harton博士曾经在多家生命科学和诊断公司担任要职，包括Perkin Elmer全球PGT产品线总裁及市场开发总监、Igenomix US首席运营官、Progyny商业拓展高级副总裁、Illumina辅助生殖商业拓展副总监等。在他丰富多彩的职业生涯中，Harton博士曾斩获了多项重要成就，包括实施了临床上首例马凡综合征（Marfan Syndrome）和脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）的胚胎植入前诊断，试点了无先证亨廷顿舞蹈病（Non-disclosing Huntington Disease）的胚胎植入前诊断（针对未发病的高风险家庭阻断致病基因遗传），深入参与了革命性专利技术Karyomapping核型定位的开发工作等。

在学术领域，Harton博士是认证的美国生物分析协会（American Board of Bioanalysis，ABB）分子诊断技术专家，美国生殖医学学会（American Society for Reproductive Medicine，ASRM）委员，欧洲人类生殖和胚胎学学会（European Society of Human Reproduction and Embryology，ESHRE）委员及PGD分会理事会主席，国际胚胎植入前基因诊断协会（Preimplantation Genetic Diagnosis International Society，PGDIS）理事委员及英国国家外部质量评估服务（UK National External Quality Assessment Service，UK-NEQAS）特别顾问（提供第三方PGT质量评估）。此外，Harton博士还是Eastern VA Medical School（Norfolk, VA），University of Kent（Canterbury, UK）和Bryant University（Smithfield, RI）的客座教授。

关于BioSkryb Genomics：

BioSkryb Genomics是一家专注提供完整单细胞基因组分析解决方案及应用创新的公司，致力于开创单细胞时代的“高清”革命。BioSkryb于2020年在美国获得了1150万美元的种子融资，加速其核心单细胞扩增、建库和测序分析技术的商业化及下游临床应用的开发。目前BioSkryb已经打造了完整的单细胞基因组分析流程的产品闭环，可赋能胚胎植入前基因诊断（PGT）、单细胞分辨率的肿瘤异质性研究（Cancer Heterogeneity）及微小残留病灶（MRD）检测等高挑战的应用。BioSkryb在开发高灵敏度、高准确性单细胞分析工具方面拥有丰富经验，未来将持续丰富PTA应用生态以满足更多未尽的诊疗需求，即将推出首创的单细胞基因组/转录组平行扩增和建库产品ResolveOme，支撑起单细胞多组学分析的技术基础。BioSkryb还计划逐步加大在肿瘤基因组、心血管病、神经学、免疫学、辅助生殖、微生物组、生物合成及毒理学（包括基因编辑安全评价）等领域的应用研发和产出。更多信息请访问bioskryb.com。