2005年基因芯片的靶向捕获方法问世，2009年安捷伦科技公司推出第一款针对人全外显子组的商业化试剂盒，命名为SureSelect Human All Exon Kit。随着基因数据库的不断更新，安捷伦结合市场需求不断推陈出新，从2009年到2018年，先后推出了7代人全外显子组捕获产品，持续为用户提供最佳覆盖度、均一性、高效性的产品。2021年安捷伦携最新人全外显子产品--“SureSelect人全外显子V8”顺势而来，距新品上市仅剩3天。

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“大数据”一词最初起源于互联网和IT行业，随着“人类基因组计划”的完成，带动了生物行业的一次革命，基因大数据分析结果的应用，为疾病的诊断、分型、医药开发提供了新方向和新工具。新一代测序技术的问世，使得生命科学研究获得了强大的数据产出能力，包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等生物学数据。而近年来随着高通量测序仪和检测技术的普及，短短几年便累积了超乎想象的海量数据，大数据挖掘技术已成为生物医学领域中最新最重要的驱动力之一。欧美发达国家已经纷纷启动了基于测序技术的生命科学大数据研究计划，美、欧、日三大生物数据中心掌握并管理着全世界主要生物数据和信息资源。

如何让中国的生物大数据更好的服务于精准医疗，促进中国医疗科技水平的进步与大众健康的提升？我们需要植根于中国的企业来深度挖掘中国人群的基因大数据。

位于成都高新区天府软件园的奇恩生物就是这样一家公司。奇恩生物是由来自斯坦福大学、康奈尔大学的从事高科技生物技术、基因大数据研究的教授学者及来自大型医疗设备研发机构的医疗IT专业人士共同创办的生物技术公司，公司一直潜心致力于基因分析算法研究和大数据挖掘处理技术，团队拥有十多年基因组学研究和高维大数据挖掘经验，曾与美国国家标准与技术研究院共同制定基因组学测序行业数据金标准。奇恩生物通过对大数据的挖掘分析，实现对遗传疾病的辅助诊断、肿瘤个性化治疗和精准用药指导、慢性病管理与健康风险预警。

全外显子组测序是用于分析基因组蛋白质编码区域的一种强大的技术，这种大规模并行式分析结合了新一代测序的单分子分辨率，极大地提升了人类在遗传性疾病，尤其罕见病的发病机制上的认知。全球大约8%的人受罕见病的影响，到目前为止已知罕见病高达7,000余种，并且随着遗传病检测技术的发展，许多未知的罕见病逐渐被揭晓。然而，科学家表示，仍有很大一部分患者接受传统临床评价甚至靶向测序后，仍未得到确切的诊断。

从本质上讲，80%的罕见病都是由单基因突变引起，如果借助全外显子组高通量检测技术，让更多患者在早期获得明确的诊断，可显著提高治愈率。到目前为止，全外显子组测序已被证明对罕见疾病有害变异位点的检出率可高达25-30%。

2017年发布在Nature子刊上的“Clinical exome sequencing：results from 2819 samples reflecting 1000 families”文章采用全外显子组测序技术分析了54个国家1,000个家庭2,819例样本的遗传性疾病的致病性或可能致病性变异，整体分子诊断率为30.7%，远超标准的遗传检测技术，如染色体微阵列、染色体核型分析、单基因检测等，该研究团队认为，应将全外显子组测序技术作为所有未确诊疾病的一线诊断工具。

CHEO（Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute）的Kym M. Boycott教授联合华盛顿大学、Orphanet等35家研究机构的学者在Cell子刊AJHG上发表了罕见病的综述，文中整理了罕见病诊断的主要的NGS策略，包括Panel分析、医学应用外显子（明确报道遗传相关基因集）、全外显子分析、全基因组分析。四种主流的罕见病NGS检测方法中，全外显子组检测技术仅对编码区进行高深度测序，为致病基因的筛选提供了更全面和经济的选择，给罕见病易感基因的发现带来新思路，也为罕见病基因数据库的积累与完善提供了契机。

奇恩生物一直致力于遗传性疾病，尤其罕见病的辅助诊断和大数据积累与分析。2019年Genetics in Medicine期刊在线发表了奇恩生物公司团队研发出的综合遗传学证据与生物学表型以诊断罕见病的Xrare机器学习算法。然而，一切数据的分析均离不开稳定、可靠的数据来源，试剂盒检测数据的质量一直是基因检测行业的企业家最为看重的。

安捷伦 SureSelect人全外显子V8上市在即，奇恩生物科技有限公司CEO马欣女士及CTO赵科研博士受邀分享了奇恩生物以及他们个人长久以来使用SureSelect 全外产品的体验，以及对最新全外V8版本的性能评价与期待。

在访谈中，马欣女士表示“我们接触安捷伦的全外产品时间至少可以追溯到8、9年之前，遗传性疾病或罕见病的辅助诊断主要是用安捷伦的全外产品来完成，涉及到的版本也比较多。V6是我们使用最多的一个版本，当然根据不同的项目需求和临床应用场景，也会选择涵盖基因调控区域在内的V7或CRE V2版本（Clinical Exon——临床的全外版本），主要是为了能比V6看的区域更多一些”。此外，赵科研博士回忆道，在他做数据化金标准之时就已经开始接触安捷伦早期的全外显子组检测产品，后期也在持续使用安捷伦推出的人全外显子检测试剂盒，并且对安捷伦的产品给予高度评价，认为“安捷伦产品在某种意义上是临床遗传研究领域的金标准”。

在谈到为何一直使用安捷伦全外捕获产品时，马欣女士则非常坚定的说道：“安捷伦产品质量非常高、很稳定，而且它的覆盖度和均一度都很好。因此，我们认可安捷伦全外产品，同时也是对安捷伦品牌的认可！”安捷伦是生命科学、疾病诊断领域的领导者，其专业知识和深受信赖的合作能力，使得马欣女士对安捷伦即将上市的SureSelect人全外显子组V8满怀信心并充满期待。

SureSelect人全外显子V8对RefSeq、CCDS和GENCODE蛋白编码区实现全面覆盖，此外还涵盖了TER启动子和市场上其他外显子组中忽略的难以捕获的外显子，在产品性能上有很大改善与提升。访谈中马欣女士提到，安捷伦人全外显子产品的不断升级换代对于中国人群遗传性疾病和罕见病的基因数据积累以及日新月异的临床需求尤其重要。首先，因为科学在不断的进步，我们对人类基因组学的了解还非常有限，随着安捷伦产品不断更新换代，才可以将遗传病研究领域最新发掘基因位点融合进去，产品才能更加的全面，安捷伦迭代产品挖掘出的新位点也有助于人类遗传信息数据库的更新与完善；另一方面，安捷伦产品不断的迭代更新，也有助于灵活匹配和吻合临床医生对于疾病诊断与精准化诊疗的个性化需求。

赵科研博士从遗传性疾病辅助诊断的角度分享了自己对于产品持续更新迭代的观点，“在全球研究学者的一致努力下，遗传疾病领域的致病基因和相应的致病区域或致病位点不断被挖掘，基因图谱和数据解读标准得以不断补充和更新；此外，随着基因检测技术、检测平台以及分析算法的不断完善，原来难以被发现的基因区域才有可能被逐渐揭示，比如基因组中的高GC区域或低GC区域，以前一直因为GC百分比含量的失衡而导致探针不能很好的捕获到这些区域，覆盖率较差。这些都是值得从临床和技术角度去改进和提升的！”

值得欣喜的是，安捷伦即将推出的V8不仅能够提供更广泛的靶标覆盖深度和更高的中位覆盖率，其在整个GC含量范围内也表现出更均一的覆盖率分布。

谈到对V8的性能评价时，马欣女士表示：“V8产品的均一性和覆盖度做得更好，从遗传学的角度，我希望V8能够囊括最近我们新发现的所有位点，全面覆盖人类基因组数据库主要外显子区域，同时尽可能的把一些基因调控区域也覆盖在内”。与此同时，赵科研博士表示，全外检测产品的稳定性对于CNV变异类型的检出率非常有利，也正因如此安捷伦试剂盒一直深受奇恩生物的偏爱。

最后，马欣女士和赵科研博士表示，V8产品是目前数据覆盖最全，使用最便捷的产品，希望V8产品能够不断发展进步，为研究者和患者带来更多福音。