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CSCO 2020|和瑞基因多瘤种早筛早诊路线图公布

随着《健康中国行动——癌症防治实施方案(2019—2022年)》的颁布,恶性肿瘤的防治已上升为国家战略。加快推进癌症早期筛查和早诊早治,完善癌症筛查长效机制,降低癌症发病率和死亡率,提高患者五年生存率已成为肿瘤防治的重要方向。

2020年9月21日,在第23届全国临床肿瘤学大会暨2020年CSCO学术年会上,和瑞基因公布了多癌种早筛早诊路线图。目前,和瑞基因从一个瘤种已经迈向了多个瘤种领域的探索:基于全国多中心、前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目”(PreCar项目)的首个产业化成果,和瑞基因临床级肝癌早筛检测产品莱思宁®已正式落地,而在肺癌早筛方面,和瑞基因肺部结节早筛早诊也初露锋芒。

“肿瘤患者确诊时往往已是中晚期,错过了最佳治疗时机,而若能在早期甚至极早期识别肿瘤,就能实现早诊断早干预。因此,在现有临床检测方法的基础上,对各类肿瘤的高危人群进行更为精准的个体化癌症筛查,是提高肿瘤早诊率和患者生存率、节省医疗资源和经济花费的有效策略。”国家肝癌科学中心、上海东方肝胆外科医院王红阳院士表示。

王红阳院士

  PreCar项目成功实现产学研转化 

肝癌仅次于肺癌是我国第二大肿瘤致死病因,而在全球范围内,我国是全球肝癌高发地区,每年新增肝癌病例占全球新增病例50%以上。近十年来,超声和甲胎蛋白(AFP)检测是国内外普遍使用的肝癌早期筛查方法。然而影像方法只能发现直径1-50px以上的肿块,同时研究均证明现有肝癌血清学诊断标志物甲胎蛋白等在极早期肝癌患者诊断和预警方面的特异性、敏感性仍然存在不足,患者早期漏诊率较高,临床迫切地需要新的肝癌早期预警筛查方案。

为了实现肝癌高危人群极早期预警,找到肝癌防控的新策略,2018年4月,由国家肝癌科学中心/上海东方肝胆外科医院王红阳院士、广州南方医院侯金林教授共同主导,和瑞基因联合发起,国内近二十家临床中心参与的基于NGS技术开展的全国前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目(PreCar项目)正式启动。

目前,PreCar项目正在顺利推进中,已完成超5000例患者入组,取得了进一步可喜的研究成果。“相较现有诊断金标准,基于NGS的cfDNA全基因组检测可以提前6-12个月筛查出极早期肝癌。此外,在肝癌极早期和早期,其筛查效能比甲胎蛋白(AFP)和异常凝血酶原(PIVKA)提高了三倍以上,同时结合多种筛查方式能够实现更为精准的个体化癌症筛查。”国家肝癌科学中心、上海东方肝胆外科医院陈磊教授表示。

陈磊教授

基于PreCar项目的研究进展和成果,和瑞基因于今年8月16日正式上市首个临床级肝癌早筛cfDNA检测产品莱思宁®(Liver Screening)。通过机器学习算法和多维度数据分析,莱思宁®可区分肝硬化和早期/极早期肝癌,灵敏度95.7%,特异性93.1%,比传统检测方法提前6-12个月预警肝癌风险,能够为高危人群进行有效临床干预争取宝贵的时间窗口,且使用方便,仅需10ml血液即可进行非侵入性、无创筛查,产品性能稳定、数据真实可靠,已在PreCar项目中得到大量数据验证。

据悉,莱思宁®在肝癌精准筛查、辅助早诊、复发监控方面均体现出良好的临床应用价值:传统血清学筛查为阴性的小肝癌患者中,莱思宁®检测阳性率为54.5%,能够有效提升小肝癌临床筛查准确度;联合影像学,可辅助进行肝结节的良恶性判定,为临床提供有效参考指标;以提前6-12个月预警、极高灵敏度和特异性的优势为肝癌患者提供最精准术后动态监测,辅助预防肝癌复发风险。

推动多瘤种早筛早诊产业化落地

得益于长期临床肿瘤筛查技术的积累,和瑞基因的检测技术不仅能够有效预警早期肝癌的发生和发展,提升肝癌早诊率,而且在肺部结节早筛早诊方面也取得可喜进展,目前正在进行先导试验,推进建模中。

无论是在全球还是在中国,肺癌都是发病率最高的恶性肿瘤,且肺癌导致的死亡是癌症患者死亡的主要原因。美国全国癌症筛查试验的随机对照研究(NLST)表明,采用低剂量螺旋CT可以有效降低肺癌的死亡率。基于此项研究,国际各个学会和各国分别制定了肺癌高危筛查的指南,并按照NLST入组标准推荐10年以上的重度吸烟者进行低剂量螺旋CT检查。

然而低剂量螺旋CT检查是把双刃剑,只在具有明显风险的情况下获益。数据表明,若美国50-80岁吸烟者进行每年的低剂量螺旋CT的检查,电离辐射将增加1.8%的肺癌发病率,三次低剂量螺旋CT的检查将增加1/2500的肿瘤风险。此外,螺旋CT筛查出肺部结节大多为良性结节,假阳性率极高,很可能会增加医疗负担。

对此,北京大学人民医院杨帆教授表示,基于肺癌高危人群的低剂量螺旋CT筛查存在高代价、低获益的现状,新的筛查手段和影像学结合将是未来非常重要的发展方向,而循环肿瘤DNA检测为肺癌筛查提供了新的思路,可与影像学方法相结合形成一个多指标的联合检测方案。

杨帆教授

目前,肿瘤的早筛早诊在临床上还存在着诸多挑战,南方医科大学南方医院侯金林教授认为,需要针对临床肿瘤早筛早诊的具体需求,积极推动开发用于临床肿瘤早期诊断和治疗的新产品、新技术,只有产、学、研、企等多方的共同参与和努力,才能最终能实现多瘤种的早期筛查、早期诊断和有效治疗,推动我国肿瘤事业发展创新。

侯金林教授

作为肿瘤早期诊断领域具有技术代表性的开拓型企业,和瑞基因自2017年成立起除了布局中晚期肿瘤检测,更是将实现肿瘤早期、极早期诊断筛查作为战略发展方向。如今,和瑞基因已经从回顾性的实验进入大规模前瞻性队列研究,从单一瘤种迈向多瘤种早筛探索,从科学研究推向产业化落地的阶段。

多瘤种早筛早诊路线图

和瑞基因CEO周珺先生表示:“和瑞基因将利用计算机技术和人工智能技术继续夯实通用的底层技术平台,同时希望能够运用早期在单一瘤种积累的技术和经验,不断地延伸和拓展,最终实现多瘤种、多特异性产品的落地,完成和瑞基因实现肿瘤早筛早诊、所有患者获得精准治疗的使命。”

周珺先生

液体活检是目前最具潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测方法,特别是循环肿瘤DNA(ctDNA)检测为肿瘤早筛早诊带来了希望。然而,肿瘤在极早期时释放在血液中的信号极少,需要非常灵敏的低频率探测技术才能捕捉出来,达到此水平需要强大的技术储备。和瑞基因凭借全球创新的专利基因突变检测技术--cSMART技术和改良优化的PCR扩增子测序(tPAS检测)技术所开发的肿瘤液态活检产品恰好为其肿瘤极早期筛查项目提供了坚实的技术基础,此次和瑞基因多瘤种早筛早诊路线图的公布进一步体现了其行业领先地位,期待未来和瑞基因有更多的产业化项目落地!

关于和瑞基因

和瑞基因作为贝瑞基因成员企业创立于2017年,是一家专注肿瘤全病程的基因检测公司,在“一切肿瘤实现早筛早诊,所有患者获得精准治疗”的使命引领下,建立了针对肿瘤高危人群和患者的完整基因检测产品服务体系:包括肿瘤遗传易感性分析、早期筛查、靶向与免疫用药检测、疗效监测、预后判断等系列产品。在肿瘤早期筛查诊断领域,启动了包括肝癌、肺癌、妇科肿瘤等一系列早筛早诊临床研究项目;完成了两地(福州、北京)三中心(实验、超算、研发)的布局;致力于为临床肿瘤诊疗和个人健康管理提供更精准的肿瘤基因检测服务,合作和服务网络覆盖全国400多家三甲医院,已为数十万肿瘤患者提供了有价值的肿瘤基因检测服务。
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本文由 测序中国 作者:戴胜 发表,转载请注明来源!

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