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从NIPT到液体活检,浅谈二代测序噪音源和降噪技术

从NIPT到液体活检,浅谈二代测序噪音源和降噪技术

基于NGS平台,从NIPT到液态活检其噪音源是什么,如何降低?另外我们注意到,领军企业贝瑞和康和行业新贵安可济都不约而同地提到了“环化”这个概念,环化到底有何优势? 接下来,我们围绕二代测序的两大临床应用,NIPT和液态活检技术中如…
关于“怀孕”与“产后”,基因检测能干啥?

关于“怀孕”与“产后”,基因检测能干啥?

“怀孕”是大多数女性都要经历,大多数男性都要参与,才可能发生的一个事情!每对父母都希望能有一个健康的孩子,然而,出生缺陷并不少见。随着基因检测技术的发展,携带者基因筛查、胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD)和无创产前检测(N…
两会委员建议 | 重视降低二孩出生缺陷发生率

两会委员建议 | 重视降低二孩出生缺陷发生率

为了降低我国出生缺陷发生率,提高人口素质,国家《“十三五”规划纲要》明确提出,要加强妇幼卫生保健及生育服务,加强出生缺陷综合防治,建立覆盖城乡居民,涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治的服务制度。《“十三五”规划纲要》还提出,…
母体取血,揭示胚胎奥秘

母体取血,揭示胚胎奥秘

无创产前检测采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的DNA(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。随着成本的降低,这项技术必将被更广泛地应用,但目前这项技术仍面临着…