清华大学医学院生物医学工程系郭永实验室利用数字PCR技术检测孕妇外周血中的游离DNA，建立了一种胎儿染色体非整倍体无创产前检测的新方法。文章共同第一作者陈芊如将于1月17日晚8点亲临探基平台“开讲啦，一作！”栏目，在线分享《基于多重…

1月14日《自然·遗传学》发文，具有大量DNA突变的肿瘤比突变较少的肿瘤更有可能对免疫疗法产生反应。基于肿瘤突变负荷（TMB）的检测方法能够帮助识别对免疫治疗产生应答反应的患者群体，但将该方法转化为可靠的临床检测可能存在很大的挑战。…

近日，中国科学院的研究团队发现，DNA甲基化差异可能解释了男女患CLL风险的不同。研究人员进行了一项CLL患者的表观基因组关联研究，揭示了CLL中1043个与性别相关的差异甲基化位点；利用RNA测序，研究人员还发现了18个与性别有关…

近日，Nature Medicine期刊重磅发布了一项人工智能辅助疾病诊断的最新研究进展。研究人员描述了一种通过面部特征识别罕见遗传病的人工智能方法。该方法依赖于机器学习算法和类脑神经网络，可根据先天发育障碍患者的面部照片识别多种罕…

近日，中国科学院微生物研究所微生物资源前期开发国家重点实验室杜文斌团队报道了一种可重复使用的微流控芯片。该芯片基于阶梯乳化（Step Emulsification）产生纳升液滴阵列，用于同时对8个样品进行片上多重荧光数字PCR。

女性胶质瘤患者通常更容易对标准治疗方法做出反应，包括术后化疗和放疗，表明性别差异不仅能够影响患者的预后，还会影响药物治疗反应。

在看似正常的食管组织中，一些癌症驱动基因突变早在儿童时期就会出现并随着年龄的增长逐步积累；同时，吸烟、饮酒等因素会加速基因突变的积累，并且癌症风险主要集中在有吸烟或饮酒等额外危险因素的个体身上！

近日，布朗大学领导的一项针对不同人群cfDNA的研究取得了重要进展。该研究发现，健康年轻人cfDNA链上的核小体分布比较规律；在老年人，尤其是不健康的百岁老人中，核小体分布就不那么规律。此外，健康百岁老人的cfDNA核小体分布与健康…

Cell报道了DNA复制过程中的一种新调控机制。该研究发现，DNA分子上的3个特定序列可组成早期复制调控元件，能够调控DNA复制时间。该研究首次在基因组中精确定位了调控染色质结构和复制时间的特定DNA序列，DNA复制时间调控机制的神…

12月26日，《新英格兰医学杂志》发表了哥伦比亚大学领导进行的一项慢性肾病临床研究成果。该研究发现，约10%的慢性肾病发病与基因突变有关！同时，研究发布的临床数据表明，通过基因检测确定致病基因对部分肾病患者的治疗有直接影响。基因检测…