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9·12预防出生缺陷日丨一文读懂出生缺陷,让爱不缺陷

中国是出生缺陷高发国家之一。根据2012年9月卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》估计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,人人增强防范意识势在必行。

认识出生缺陷

出生缺陷并不能简单理解为“在新生儿出生时”发生的某些缺陷性疾病。出生缺陷是指婴儿在出生之前,在母体子宫里就发生发育异常以及身体某些部位发生畸形。它包括形态异常(如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂)、功能异常(如先天性聋哑)、先天智力低下、代谢方面的异常。

研究表明,出生缺陷发生的原因有遗传因素和环境因素。

遗传因素包括基因突变、染色体数目和结构异常等。

环境因素包括生物因素(病毒、细菌、寄生虫等病原体)、化学因素(农药、重金属、氯乙烯等高分子化合物等)、物理因素(X射线等辐射)和药物因素(抗生素、激素、活疫苗等)等。营养也会对出生缺陷的影响,胚胎受营养影响后,不但能暂时阻碍组织的生长发育,也可能影响以后的组织结构和功能,尽管器官和组织的外型正常,但细胞数量和大小,组织化学的反应都会有所改变。其他因素如饮酒、吸烟等也会引发出生缺陷。

减少出生缺陷,预防是上策

我国自20世纪末便积极倡导出生缺陷预防工程。2005年,我国政府正式将9月12日定为"中国预防出生缺陷日"。专题日旨在向社会各界广泛普及出生缺陷防治知识和预防措施,加快推进出生缺陷防治工作,呼吁全社会对中国出生缺陷干预救助公益事业的关心和支持,共同改善母婴健康状况,降低我国出生缺陷发生率,提高全民人口素质。减少出生缺陷关键在预防,通过“三级预防”策略,早发现、早干预、早治疗,能够大幅度降低缺陷儿的出生率。

  • 一级干预:

婚前检查和婚前咨询;

孕前检查和孕前咨询;

叶酸和多种维生素干预等。

怀孕前作好充分准备,孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。

  • 二级干预:

产前筛查;

产前诊断;

胎儿宫内治疗;

终止妊娠。

产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等,可以早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿。

  • 三级干预:

新生儿筛查;

畸形矫治。

对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

产前诊断来帮忙

随着产前诊断和基因检测水平的提升,很多出生缺陷可以通过孕前及产前筛查诊断,采取有效措施,将严重的出生缺陷疾病扼杀在“雏形”之中。

产前诊断主要方法:

侵入性方法:绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等。

非侵入性方法:植入前诊断、宫腔灌洗收集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外周学胎儿细胞、DNA分离诊断。其中无创DNA产前检测技术(NIPT)的问世,就是新技术应用于临床的成功典范,目前已成为我国产前筛查与诊断体系的有效补充,为我国出生缺陷防治工作注入了新的活力。

产前诊断的主要对象:

35岁以上的高龄孕妇,有染色体异常儿分娩史孕妇,夫妇一方为染色体结构异常者,先天性畸形生育史,夫妇一方有先天性代谢疾病,或生育过病儿的孕妇,妊娠早期致畸物质接触史,孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者;遗传性家族史,原因不明流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇,疑有畸胎的孕妇。

今年是我国第十三个出生缺陷预防日,我国政府高度重视出生缺陷防治工作,坚持出生缺陷综合防治策略,大力推广三级预防措施,取得了明显成效。国家制定实施了母婴保健法及其实施办法,分阶段颁发了《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》,卫生部先后印发了出生缺陷防治相关法规和技术规范,使出生缺陷防治基本实现了有法可依。

中国优生科学协会会长,复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系主任左伋教授曾指出,除了医学方面要增加预防及干预措施以外,同时也呼吁加强孕期的科普教育,提高备孕人群对出生缺陷重要性的认识。让更多的人能够通过了解产前诊断、产前筛查和家族病史,判断自己的孩子是否有患出生缺陷的几率,从而有针对性的预防筛查和检测,对出生缺陷做出正确的诊断。

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本文由 测序中国 作者:陈初夏 发表,转载请注明来源!

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