中国是出生缺陷高发国家之一。根据2012年9月卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，人人增强防范意识势在必行。

出生缺陷并不能简单理解为“在新生儿出生时”发生的某些缺陷性疾病。出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生发育异常以及身体某些部位发生畸形。它包括形态异常(如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂)、功能异常(如先天性聋哑)、先天智力低下、代谢方面的异常。

研究表明，出生缺陷发生的原因有遗传因素和环境因素。

遗传因素包括基因突变、染色体数目和结构异常等。

环境因素包括生物因素（病毒、细菌、寄生虫等病原体）、化学因素（农药、重金属、氯乙烯等高分子化合物等）、物理因素（X射线等辐射）和药物因素（抗生素、激素、活疫苗等）等。营养也会对出生缺陷的影响，胚胎受营养影响后，不但能暂时阻碍组织的生长发育，也可能影响以后的组织结构和功能，尽管器官和组织的外型正常，但细胞数量和大小，组织化学的反应都会有所改变。其他因素如饮酒、吸烟等也会引发出生缺陷。

我国自20世纪末便积极倡导出生缺陷预防工程。2005年，我国政府正式将9月12日定为"中国预防出生缺陷日"。专题日旨在向社会各界广泛普及出生缺陷防治知识和预防措施，加快推进出生缺陷防治工作，呼吁全社会对中国出生缺陷干预救助公益事业的关心和支持，共同改善母婴健康状况，降低我国出生缺陷发生率，提高全民人口素质。减少出生缺陷关键在预防，通过“三级预防”策略，早发现、早干预、早治疗，能够大幅度降低缺陷儿的出生率。

• 一级干预:

婚前检查和婚前咨询；

孕前检查和孕前咨询；

叶酸和多种维生素干预等。

怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。

• 二级干预：

产前筛查；

产前诊断；

胎儿宫内治疗；

终止妊娠。

产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。

• 三级干预：

新生儿筛查；

畸形矫治。

对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

随着产前诊断和基因检测水平的提升，很多出生缺陷可以通过孕前及产前筛查诊断，采取有效措施，将严重的出生缺陷疾病扼杀在“雏形”之中。

产前诊断主要方法：

侵入性方法：绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等。

非侵入性方法:植入前诊断、宫腔灌洗收集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外周学胎儿细胞、DNA分离诊断。其中无创DNA产前检测技术（NIPT）的问世，就是新技术应用于临床的成功典范，目前已成为我国产前筛查与诊断体系的有效补充，为我国出生缺陷防治工作注入了新的活力。

产前诊断的主要对象:

35岁以上的高龄孕妇，有染色体异常儿分娩史孕妇，夫妇一方为染色体结构异常者，先天性畸形生育史，夫妇一方有先天性代谢疾病，或生育过病儿的孕妇，妊娠早期致畸物质接触史，孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；遗传性家族史，原因不明流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇，疑有畸胎的孕妇。

今年是我国第十三个出生缺陷预防日，我国政府高度重视出生缺陷防治工作，坚持出生缺陷综合防治策略，大力推广三级预防措施，取得了明显成效。国家制定实施了母婴保健法及其实施办法，分阶段颁发了《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》，卫生部先后印发了出生缺陷防治相关法规和技术规范，使出生缺陷防治基本实现了有法可依。

中国优生科学协会会长，复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系主任左伋教授曾指出，除了医学方面要增加预防及干预措施以外，同时也呼吁加强孕期的科普教育，提高备孕人群对出生缺陷重要性的认识。让更多的人能够通过了解产前诊断、产前筛查和家族病史,判断自己的孩子是否有患出生缺陷的几率，从而有针对性的预防筛查和检测，对出生缺陷做出正确的诊断。