人物

首页 - 全部文章 - 人物 - 对话丁彦青教授、笪冀平教授:肺癌基因检测新技术涌现,行业挑战仍存

对话丁彦青教授、笪冀平教授:肺癌基因检测新技术涌现,行业挑战仍存

肺癌是发病率和死亡率增长最快,对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。除了传统的放化疗,根据肺癌的驱动基因即造成肺癌的基因突变使用针对性的靶向药物治疗已成为肺癌的主流治疗方式,靶向药物涉及EGFRALKROS1等多个基因,只有通过基因检测确定基因突变类型才能选择合适的靶向药物,患者才能从靶向治疗中获益。近年来,随着测序技术的发展以及肺癌相关测序产品和技术的涌现,肺癌基因检测已经成为常规的检测手段,但检测不规范、不标准的现象仍然存在,检测的可及性仍有待提高,还需要业内共同努力,推动行业的健康快速发展。

在近日召开的第九届中国病理年会上,测序中国特邀南方医科大学病理学系/南方医院病理科丁彦青教授、中国医学科学院肿瘤医院深圳医院病理科笪冀平教授接受专访,共同探讨了中国分子病理及基因检测领域的机遇与挑战。

    专家简介

丁彦青

南方医科大学病理学系/南方医院病理科教授、主任医师

国务院政府津贴专家、广东省劳动模范、国家级教学名师、国家优秀博士生论文指导教师、国务院学位委员会学科评议组成员、现任国家临床重点专科主任、广东省分子肿瘤病理重点实验室主任、第三届中国医师协会病理科医师分会会长、第十一届中华医学会病理学分会副主任委员、第六届中国抗癌协会肿瘤转移专业委员会副主任委员、第四届《诊断病理学杂志》副总编辑、国际病理协会中国区分会副会长、世界华人检验与病理医师协会副会长、吴介平基金会病理学部副主任委员国务院政府特殊津贴获得者。

笪冀平

中国医学科学院肿瘤医院深圳医院病理科主任,主任医师

中国医师协会病理科医师分会第一、二届副会长,中国研究型医院学会超微与分子病理专业委员会副主委,兼肺与纵隔疾病学组组长,中华病理学分会胸部疾病学组副组长,装备医学会远程医学与信息技术分会常委,兼病理远程诊断学组组长,国家卫建委远程医疗与互联网医学中心病理专家委员会主委,粤港澳大湾区病理联盟副主委。

肺癌基因检测意义非凡

肺癌的分型非常重要,不同的病理类型治疗方案也不尽相同。临床上一般将肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌,非小细胞肺癌又包括腺癌、鳞癌、大细胞癌。小细胞癌对放化疗较敏感,所以通常采取同期放化疗,而非小细胞肺癌的治疗首选手术,无法手术的患者可以采取放疗、化疗或者靶向治疗等综合治疗措施。

肺癌的病理检测主要是对肺癌进行病理诊断、组织学分型、预后分析和分子分型,用于确定肺癌的类型以及是否有特定的分子标志物,指导后续的治疗方案。常用的方法包括:通过显微镜镜检观察肿瘤细胞形态和组织学类型,通过免疫组化确定肿瘤免疫标志物水平变化,比如PD-L1蛋白表达水平、ALK蛋白融合等;PCR、FISH等基因检测方法,用于检测是否有某种基因变异,为临床精准治疗提供科学依据。

虽然基因检测对许多靶向药物的治疗有指导意义,但并不适用于所有的肺癌患者。对于小细胞肺癌,由于没有对应的靶向药物,所以一般不推荐进行基因检测,而对于非小细胞肺癌,尤其是肺腺癌则推荐进行基因检测,因肺腺癌的EGFRALK基因突变概率高,有很大可能性选择对应的药物。由此,NCCN指南推荐非小细胞肺癌患者在治疗前进行基因检测。

肺癌基因检测技术分为多种,用途各不相同。使用较多的方法为PCR、FISH、高通量测序等,其中PCR技术可以检测EGFRKRAS等突变,FISH则用于检测基因融合如ALK融合。而高通量测序技术(即NGS)覆盖面大,可检测未知突变、融合、拷贝数扩增等多种变异类型,获取更多的疾病信息,相对来说检测更全面还能节约检测样本,当然成本也较高。

丁彦青教授表示:“精准医疗的前提是精准诊断。在肺癌精准诊断时,不单要依靠显微镜去观察,还需要医疗影像、蛋白组学、基因组学等进行深度融合的综合判断。基因检测对于肺癌的病理诊断的参考价值可谓不言而喻。”

可及性、规范化有待加强

目前,基于高通量测序技术的基因检测目前还难以全面普及。一是因为高通量测序对设备和技术的要求高,设备昂贵且需要建设配套的检测实验室,从样本处理到检测及数据分析解读都需要专门的技术人员,因此很多医院难以独立开展;二是由于费用较高且大部分地区无法使用医保,患者的经济负担相对更大

另一方面,基因检测市场不规范、不标准的现象依然存在。丁彦青教授在临床中发现,不同的平台产生的结果仍存在一定差异,甚至一个平台产生的结果也不尽相同。“高通量测序技术首先要准确,不准确对于病理诊断没有任何意义。”丁彦青教授强调。

笪冀平教授认为,NGS技术发展迅速,但还有可提高的空间,还需要进一步规范化。“检测的结果直接关系患者的治疗方案,需要准确的检测结果。国际上目前推行一个标本多平台验证,我觉得这是NGS的发展方向。”笪冀平教授说。

笪冀平教授还指出了标本检测缺乏病理科质控的问题。他表示,分子检测最终需要确定靶标,需要病理医生定靶,而某些第三方检测公司却没有配备相应的病理科医生,缺乏病理检测质控基础,整个检测环节不够严谨、标准、规范。

两位专家均总结,高通量测序对设备、技术、人才要求高,应集中优势,在区域开展。而真正具有技术优势、人才优势且从临床出发,以患者为中心的企业将获得医院、政府的支持,最终将在大浪淘沙中存活下来。

新技术推动肺癌基因检测普及

肿瘤临床样本中的基因变异往往是低频的,对测序的灵敏度要求高,因此测序系统的检测性能和参数至关重要。今年9月,华大基因的“华翡冉-EGFR/KRAS/ALK肺癌基因突变联合检测试剂盒”正式上市,与临床传统技术Sanger测序、ARMS、荧光定量PCR、FISH、IHC全方位的比对结果显示,该试剂盒表现出了高度的一致性和高灵敏度,与其它高通量测序平台的数据比对也达到100%一致。

据悉,该试剂盒基于华大基因自主研发的国产测序平台,配套获批的还有自动化建库仪和自动化分析解读软件,覆盖从样本制备到报告解读的全流程,且可根据需求灵活选择不同型号的测序仪,尤其适用于在院内配置本地化的肿瘤基因检测实验室,避免样品外送带来的管理和质量风险。

笪冀平教授认为,华大基因的肺癌基因检测解决方案覆盖了测序的全流程,有利于测序的标准化、规范化。“未来,期待华大基因能发挥自主核心技术的优势,覆盖更多的肺癌基因突变类型,降低测序成本,推动肺癌基因检测在中国的普及。”笪冀平教授说。

“基因测序的全流程需要做到严格的质量控制、人员训练和技术把关,作为中国基因测序的领军企业,希望华大基因能够起到带头示范作用,推动行业的健康发展。”丁彦青教授最后也对华大基因表示了期许。

(0)

本文由 测序中国 作者:白云 发表,转载请注明来源!

热评文章