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厉害了,UK Biobank!获2亿英镑巨额资助,启动50万人全基因组测序项目丨这才是“基因大数据时代”的正确打开方式

当地时间9月11日,英国政府宣布已与四家全球领先制药公司及一家慈善机构达成战略合作,将共同提供2亿英镑巨额资金,支持对英国生物生物样本库(UK Biobank)共计50万名参与者的全基因组测序项目。项目获得的2亿英镑资金中,5000万英镑来自英国政府主管研究与创新的职能机构“英国研究与创新”(UKRI);5000万英镑来自英国研究型慈善机构威康信托基金会(Wellcome Trust charity);1亿英镑来自安进(Amgen)、阿斯利康(AstraZeneca)、葛兰素史克(GSK)以及强生(J&J)四家制药公司。

这项全基因组测序计划是世界上迄今为止公私合作关系下开展的最为雄心勃勃的测序项目。该项目将探索基因如何与人类生活方式及生活的环境相结合从而导致疾病,并旨在通过遗传学研究改善人类健康状况,并为全球科学界了解、诊断、治疗以及预防癌症、心脏病、糖尿病、关节炎、痴呆以及慢性肾病等重大疾病提供宝贵的数据资源,最终推动全球个体化医学的发展。英国生物样本库首席研究员Rory Collins教授表示:“我们高兴地看到,英国政府、慈善机构和产业界携手合作,支持对所有志愿者的测序工作以释放英国生物样本库的潜力。”

来自英国威康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute )及冰岛deCODE Genetics公司的研究人员将基于Illumina测序平台,对英国生物样本库中所有50万名志愿者的遗传信息进行测序。整个项目所产生的遗传数据总量将是巨大的,并且需要独特的专业技术进行存储与分析。项目产生的遗传数据还将与英国生物样本库中每位志愿者的其他详细临床及生活方式信息相关联。最终获取的所有信息将汇聚成一份与临床表型相关联的“遗传信息百科全书”,并得到恰当的隐私保护与识别。

英国生物库是由英国政府发起的一项历时30年的大科学研究,这是英国迄今以来规模最大的健康研究项目之一。在2006年至2010年期间,英国生物样本库收集了50万名年龄在40到69岁之间志愿者的血液、尿液和唾液样本。此外,志愿者还提供了完善的个人健康信息,并同意英国生物样本库获取其国家卫生服务电子健康记录。收集的表型数据涉及参与者的生活方式、病史和社会人口学指标,参与者还进行了认知功能和听力测试。此外,英国生物样本库的信息免费对世界范围内批准的研究人员开放,数据的巨大规模以及获取的便利程度为全世界遗传学家提供了快速开展科研项目的机会

据悉,在最新的50万人全基因计划开展前,桑格研究所已成功启动了一个名为“先锋项目”(Vanguard Project)的试点项目,涉及对英国生物样本库10%志愿者(50,000人)的基因组进行全基因组测序。在试点项目的基础上,整个计划将分两批完成剩余450,000名参与者的测序工作。在两个阶段完成之后,该项目的产业合作伙伴将在前9个月的时间内优先获取数据资源。这一期间结束后,获取该项目全基因组测序数据的申请将按照与英国生物样本库已有数据集相同的获取方式进行管理,并根据英国生物样本库准入小组委员会批准的材料转移协议(MTA)进行。

第一批数据预计将包含多达12.5万人全基因组信息,并预计在2021年春季供所有研究人员访问,届时“先锋项目”中的5万人数据也将同步开放。所有测序工作预计将于2021年夏天完成,整个英国生物样本库志愿者的全基因组测序数据预计将在2023年初普遍开放。

对于这一项目,桑格研究所科学运营总监Cordelia Langford博士表示:“我们很高兴能够进行22.5万例人类全基因组测序,为英国生物样本库项目做出贡献。我们将与冰岛deCODE公司合作,测序并组装50万名志愿者的全基因组序列。这些数据将改变我们研究人类健康与疾病的方式。如此规模的数据集将非常强大,将有助于理解导致疾病的遗传结构。”

桑格研究所所长Mike Stratton教授也表示:“基因组学正在改变我们对人类健康和疾病的理解。英国生物样本库全基因组测序项目是一项大规模的科学范例,我们很自豪能成为这一计划的一部分。这项雄心勃勃的努力,再加上英国生物样本库已整理的极其详细的信息,将催生出丰富的‘基因组数据百科全书’,将加速诊断并最终治疗心血管疾病和癌症等疾病。”

参考资料:

1. 500,000 whole human genomes will be a game-changer for research into human diseases

2. UK Biobank leads the way in genetics research to tackle chronic diseases

3. UK Biobank Whole-Genome Sequencing Project Obtains £200M from Pharma, Government, Philanthropy

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本文由 测序中国 作者:陈初夏 发表,转载请注明来源!

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