邀请函 | 瑞孚迪(Revvity)生命科学功能基因组学专场交流会 白云 其它 2023-08-18 2023年8月25日14:30-16:30,“瑞孚迪(Revvity)生命科学功能基因组学专场交流会”将在线上召开,诚邀您的莅临,与大咖共同探讨功能基因组学的奥秘!
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BabySeq项目:新生儿基因组测序揭示不可预期的单基因疾病风险及临床可操作性 | AJHG 白云 其它 2023-06-21 世界首个新生儿基因组测序临床随机试验项目BabySeq的研究团队在《美国人类遗传学杂志》(AJHG)发表了该项目的最新成果,在首批进行基因组测序筛查的婴儿中,约11%的婴儿被发现在疾病相关基因中有不可预期的突变。
BabySeq项目:新生儿基因组测序揭示不可预期的单基因疾病风险及临床可操作性 | AJHG 白云 其它 2023-06-21 世界首个新生儿基因组测序临床随机试验项目BabySeq的研究团队在《美国人类遗传学杂志》(AJHG)发表了该项目的最新成果,在首批进行基因组测序筛查的婴儿中,约11%的婴儿被发现在疾病相关基因中有不可预期的突变。
Genome Biology | 千人全基因组测序构建藏族人群基因组参考图谱,助力发掘藏族人群高原适应基因 戴胜 其它 2023-05-25 该研究获得了1001名藏族个体的WGS二代数据,构建了一个等位基因频率和连锁不平衡谱,提供了一个藏族人群基因组参考Panel。
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PNAS | 打开神经网络黑盒:汪小我/王永雄团队提出自动归纳基因调控序列编码模式的神经网络解释方法 白云 其它 2023-04-18 NeuronMotif提供了一种解读深度神经网络模型中深层神经元识别模式的新方法。
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