英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据 白云 科研 2023-12-22 近日，英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。这是有史以来最雄心勃勃的同类项目代表了迄今为止世界上最大的单一测序数据集。该数据集有潜力为主要常见病的病因提供新见解，并指…
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Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联 白云 科研 2022-08-09 研究团队利用popSTR54在150119个WGS个体的2536688个微卫星位点上鉴定出14321,152个等位基因，这些个体平均携带810,606个非参考微卫星等位基因。
Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联 白云 科研 2022-08-09 研究团队利用popSTR54在150119个WGS个体的2536688个微卫星位点上鉴定出14321,152个等位基因，这些个体平均携带810,606个非参考微卫星等位基因。
部分罕见基因变异致病性或许被高估，英国生物样本库最新研究成果质疑此前观点 戴胜 科研 2019-01-21 近日，英国科学家利用UKB中近38万名参与者的数据，评估了具有重要临床价值的罕见基因变异的致病性和外显率，发现大多数变异只是危险因素或是低频外显性单基因变异，并不是真正的高频致病性单基因变异。同时，该研究发现RNF135变异与UKB…
部分罕见基因变异致病性或许被高估，英国生物样本库最新研究成果质疑此前观点 戴胜 科研 2019-01-21 近日，英国科学家利用UKB中近38万名参与者的数据，评估了具有重要临床价值的罕见基因变异的致病性和外显率，发现大多数变异只是危险因素或是低频外显性单基因变异，并不是真正的高频致病性单基因变异。同时，该研究发现RNF135变异与UKB…
