Genome Med|李淑元/王剑/王彦林团队开发单基因疾病NIPT方法,12万个SNP位点同时检测胎儿单倍型、非整倍体和MMS
科研
2025-12-09
研究团队成功开发了一种新颖、通用的NIPT-M方法HaploNIPD。通过对70个已知单基因疾病家族和152个已知核型的血浆样本分析,证明HaploNIPD能够准确进行全基因组胎儿单倍型分析,同时检测常见的非整倍体和MMS。