这项研究通过全外显子靶向捕获测序首次在中国报道了NEDMABA表型的病例，并为探究SMPD4在该综合征中的作用提供了进一步的临床与分子证据。

IDT埃德特分别针对科学研究及临床检测领域的RNA-seq测序解决方案及其关键性能参数。

IDT xGen™ Methyl-Seq Library Prep基于Adaptase®专利技术，该技术是一种高效的、不依赖于模板的单链DNA接头连接方法。该建库试剂盒提高了文库转变效率，允许将重亚硫酸氢盐转化处理后的DNA样品连接…