研究团队利用Bionano光学图谱进行了检测，最终确诊的患者总数可占18%。

2月18日，《自然医学》杂志同期发表了三篇基因疗法相关文章，展示了基于CRISPR/Cas9的基因疗法治疗罕见遗传病的突破性研究成果。

根据香港特区政府食物及卫生局本周提交的一份文件，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港计划对20,000名参与者进行基因组测序和分析。相关文件将于下周一提交香港立法会讨论。

近日，Nature Medicine期刊重磅发布了一项人工智能辅助疾病诊断的最新研究进展。研究人员描述了一种通过面部特征识别罕见遗传病的人工智能方法。该方法依赖于机器学习算法和类脑神经网络，可根据先天发育障碍患者的面部照片识别多种罕…