
Genome Biol | 基于首个肿瘤个体化参考基因组,有效提高体细胞突变检测准确率
科研
2022-12-05
该研究证明个性化基因组不仅具有个人特异性的单倍型,还可以更好地表示样本中的基因组区域,包括临床相关基因。此外,个性化基因组能够更准确地检测成对肿瘤-正常样本中的体细胞突变,包括体细胞SNV和SV。特别是新的体细胞突变(SNV /SV…