首次报道了22q11.22染色体λ可变链区域的缺失与IKZF1突变共同决定了的B-ALL儿童患者的一个特定分类，且该类患者预后较差。该研究发现对儿童B-ALL的临床诊断、治疗及预后的评估具有重要价值。

该研究结合三代测序和HiFi数据，从染色体层面上有效地组装大刺鳅单倍型基因组，并在此基础上对基因组信息进行了深入分析。

BD公司重磅推出AbSeq Immune Discovery Panel (IDP) 抗体组合，这款基于人主要特异性免疫标志物的抗体组合，能够在单细胞水平上，一次检测多达30个细胞表面蛋白，涵盖了人体大多数的免疫细胞群体；同时，该产…

近期，测序中国采访了美国ACMG成员，《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》的亲历者哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传及基因组系沈亦平教授，对新标准进行一次深入解读。

11月7-10日，在第二十六届全国泌尿外科学术会议期间，海军军医大学附属长海医院泌尿外科报告了国际首创、具有显著临床价值的基于尿脱落细胞的染色体不稳定性检测技术的初步研究结果。

2018年8月7日，来自基因泰克、Foundation Medicine、加州大学Davis分校和其他机构的研究人员，在Nature Medicine联合发表了关于bTMB临床试验的最新研究进展。通过对两项临床试验样本的深入分析，研…

高通量测序（NGS）技术可对T或B细胞克隆进行深入分析，有效评估TCR或BCR互补决定区域(CDR3)的多样性，并评估克隆类型的构成，使T或B细胞检测达到前所未有的精细度。

人类如何获得了语言能力？十几年来，我们曾一度认为找到了答案，但一项最新研究表明，我们其实还远未揭开这一谜题！

近日，罗氏诊断分子解决方案-生命科学与组织诊断部携手山东一点基因科技有限公司，在济南隆重举办了主题为“优者更优”的罗氏诊断-一点基因示范合作实验室授牌仪式。

罗氏推出了行业内首款具有样本跟踪、鉴别功能的全外显子测序产品SeqCap EZ Prime Exome，为建立系统的NGS行业规范迈出了重要一步。