近期，测序中国采访了美国ACMG成员，《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》的亲历者哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传及基因组系沈亦平教授，对新标准进行一次深入解读。

11月7-10日，在第二十六届全国泌尿外科学术会议期间，海军军医大学附属长海医院泌尿外科报告了国际首创、具有显著临床价值的基于尿脱落细胞的染色体不稳定性检测技术的初步研究结果。

2018年8月7日，来自基因泰克、Foundation Medicine、加州大学Davis分校和其他机构的研究人员，在Nature Medicine联合发表了关于bTMB临床试验的最新研究进展。通过对两项临床试验样本的深入分析，研…

高通量测序（NGS）技术可对T或B细胞克隆进行深入分析，有效评估TCR或BCR互补决定区域(CDR3)的多样性，并评估克隆类型的构成，使T或B细胞检测达到前所未有的精细度。

人类如何获得了语言能力？十几年来，我们曾一度认为找到了答案，但一项最新研究表明，我们其实还远未揭开这一谜题！

近日，罗氏诊断分子解决方案-生命科学与组织诊断部携手山东一点基因科技有限公司，在济南隆重举办了主题为“优者更优”的罗氏诊断-一点基因示范合作实验室授牌仪式。

罗氏推出了行业内首款具有样本跟踪、鉴别功能的全外显子测序产品SeqCap EZ Prime Exome，为建立系统的NGS行业规范迈出了重要一步。

在专访中，郑博士向测序中国详细介绍了基因融合检测在肿瘤诊疗中的重要意义，AMP和PANO-SeqTM技术解决的临床问题和产品动态，同时针对肿瘤早筛队列研究的试验设计发表了自己的看法。

2018年8月2日，国际顶级学术期刊Nature同期发表了两篇单细胞RNA测序的相关研究成果，研究人员发现了一种新型细胞——“肺离子细胞”。

GSK将对DTC基因检测公司23andMe进行高达3亿美元的股权投资，双方还就个体化药物研发达成了为期4年的独家合作