Nature Methods | 结合DNA远端互作，DeepMind等团队发表高精度基因表达预测模型——Enformer 白云 科研 2021-10-28 与现有的计算模型相比，Enformer整合了来自基因组的远程（大于100kb）交互信息，仅利用DNA序列作为输入，具有不局限于保守增强子、预测激活/抑制突变以及遗传变异对细胞类型特异性基因表达的影响的优势。这些进步和优势将促进人们对…
Genome Biology | 精准解析SNV、SV和甲基化的综合性分析方法PRINCESS，填补基因组学研究空白 白云 科研 2021-10-28 研究团队针对目前测序数据分析短板（对于长度数据中染色体结构变异的综合分析）进行了补充，开发了一种可以精准解析SNV、InDel、SV和甲基化数据的单倍型分析方法：PRINCESS。PRINCESS能够以最低的成本为每个样本提供全面的…
Nat Commun | 甲基化图谱揭示同卵双胞胎特有表观遗传特征，可反应胚胎发育早期基因组变化 白云 科研 2021-10-28 该研究发现同卵双生具有反映早期基因组事件的特有表观遗传特征，与成年体细胞组织中持续的DNA甲基化特征有关。此外，研究团队鉴定出的834个差异CpG位点主要富集于多梳抑制区域和异染色质，参与细胞粘附、细胞命运特化等过程。这些发现将成为…
Clinical Cancer Research | 杂交捕获测序新方法HPV-seq，可实现ctDNA灵敏检测和定性分析 白云 科研 2021-10-22 该研究结果表明，HPV-seq能够对宫颈癌和口咽癌ctDNA进行超灵敏检测和定性分析，或将对HPV相关癌症的治疗及监测产生影响，为HPV ctDNA分析的潜在临床应用（例如癌症早期检测和最小残留检测）提供新的思路。
专访赛纳生物联合创始人、CEO陈子天博士：全自主研发国产测序平台，构建中国主导的测序新生态 白云 产业, 资讯 2021-10-22 为实现真正意义上的全国产测序解决方案，赛纳生物还在原材料生产、试剂生产、仪器生产以及技术研发方向投入大量人才资源，做到真正拥有自主可控的产品生产能力和研发实力。
准确率与放射科医生相当！新型AI系统可基于乳腺超声图像识别恶性病变，有效降低临床诊断假阳性率 白云 科研 2021-10-19 研究人员开发了一个经过大量数据训练的、准确性达到放射科医生级别的新型人工智能系统，能够自动识别乳腺超声图像中的恶性病变。同时研究团队还通过评估一个混合诊断模型探讨了放射科医生和人工智能之间合作的益处，为未来医学图像分析的深度学习方法…
阅尔基因与C2i Genomics达成合作，开发基于AI算法和BDA技术的MRD监测产品并在中美进行推广 白云 科研 2021-10-19 该战略合作将结合C2i Genomics的人工智能（AI）驱动的癌症智能平台和阅尔基因的底层特异核酸扩增技术，在中国和美国为制药和诊断领域提供高价值的服务。
利用纳米孔测序准确检测植物全基因组5mC，王建新/罗峰/肖传乐等在Nature子刊发表甲基化检测新算法 白云 科研 2021-10-19 DNA甲基化是表观遗传学中的一个重要研究方向，其在染色质结构和组织水平上的生物过程中起主要作用。近年来，三代测序技术（PacBio SMRT和Oxford Nanopore测序）迅速发展。SMRT测序中的荧光信号和Nanopore（…
