Cell Genomics | 北大吴华君团队利用空间多组学技术鉴定两种不同肿瘤内空间异质性模式 白云 科研 2022-08-29 研究团队通过多种空间组学技术,结合多组学计算方法对肺腺癌中的ITH及其GD进行了综合分析,揭示了肿瘤微环境的细胞组成,以及更大范围内单个肿瘤细胞的基因组异质性,构建了肺腺癌中肿瘤内异质性的空间图谱,对肿瘤内空间异质性的机制和与临床预…
AJHG | 基因分型阵列和插补的准确性可通过阵列、panel以及样本选择提高,进而接近深度WGS准确性 白云 科研 2022-08-29 基因分型阵列和基因型插补的准确性可通过panel、基因分型阵列、样本祖先的选择得以提高,进而接近深度WGS的准确性,但不能完全替代深层WGS。
Leukemia | 高分辨率泛基因组分析揭示,光学基因组图谱可实现血液肿瘤患者的精准分层 白云 科研 2022-08-29 OGM不仅可以检测基因水平的改变,还可以检测外显子水平的SV,例如涉及KMT2A的部分串联重复等。
Genome Medicine | 扩展基因检测可提高多种实体瘤患者的遗传易感性检出率,提供更多临床监测和干预机会 白云 科研 2022-08-29 与靶向检测方法相比,eGT可以提高多种不同类型肿瘤患者的遗传易感性检出率,能够更好地对患者进行监测和提供干预机会。
Nature子刊 | 全基因组cfDNA甲基化分析可实现小细胞肺癌的灵敏检测、预后监测及分子分型 白云 科研 2022-08-29 该研究描述了一种适用于患者衍生模型和cfDNA样本的全基因组DNA甲基化分析方法,可用于I-IV期SCLC检测、疾病监测和主要亚型分型。
美国病理学家协会发布拟进行免疫治疗患者的dMMR、MSI检测指南 白云 科研 2022-08-25 美国病理学家协会(CAP)建议医务工作者在检测dMMR或MSI以指导患者的免疫治疗决策时,需仔细选择要执行的检测方法,并在某些癌症中优先考虑免疫组织化学和PCR,而不是新一代测序技术(NGS)方法。
Nat Genet | 中美等多国研究团队完成超百万人跨祖先全基因组荟萃分析,鉴定新的肺癌易感位点 白云 科研 2022-08-25 该国际联合研究团队通过分析具有相对同源祖先背景的人群,鉴定并验证了与整体肺癌、肺腺癌、肺鳞状细胞瘤和小细胞肺癌相关的5个新的肺癌易感基因。
大人群基因组驱动疾病遗传研究与临床诊疗发展——大人群基因组研究鼎峰论坛·精华回顾 白云 资讯 2022-08-23 论坛第二日聚焦于疾病遗传与大人群基因组的学术与产业前沿,来自国内外各大科研院所和产业界的专家各抒己见,为线上、线下参会同道带来了兼具深度与广度的学术分享。
大人群基因组助力群体遗传知识发现与应用转化——大人群基因组研究鼎峰论坛·精华回顾 白云 资讯 2022-08-22 论坛首日聚焦于群体遗传学与大人群基因组的学术与产业前沿,来自国内各大科研院所和产业界的专家齐聚一堂,为线上、线下参会同道带来了精彩的学术分享与热烈深入的讨论。