通过对比DNBSEQ-T1+、Illumina NovaSeq、Element AVITI 三大平台的HG002标准人类基因组数据，结合常规及专项训练的DeepVariant模型，从SNP、Indel的检测准确性、错检位点数量等维度…

改进NanoSeq技术可以在单个DNA分子上实现准确的体细胞突变检测，并与全基因组、全外显子组和深度靶向测序兼容。

胰腺癌被医学界称为“癌中之王”，具有复发率高、死亡率高等特点，患者5年生存率仅为10%。截止到目前，尚没有可靠的胰腺癌筛查方法，其早期确诊率不高，大多数胰腺癌患者确诊时往往已经是晚期。已有研究表明，cfDNA的特征与癌症的早期发生密…

近年来，虽然单细胞RNA测序（scRNA-seq）在肿瘤学、神经学、发育生物学、免疫学等多个医疗领域实现了突破性应用，但由于忽略了细胞的空间信息，无法了解细胞外和细胞内相互作用在组织环境中的关键作用。空间转录组学（ST）技术的出现，…

当地时间7月10日，陈-扎克伯格倡议（CZI）发布了最新的人工智能（AI）虚拟细胞模型GREmLN（基于基因调控嵌入的大型神经网络模型）。该模型旨在通过关注控制细胞行为的关键网络，帮助研究人员更好地理解细胞行为，更准确地预测细胞健康…

近日，天津医科大学肿瘤医院妇科肿瘤科刘文欣教授作为通讯作者在国际权威杂志《Signal Transduction and Targeted Therapy》 (Nature子刊，IF=52.7) 在线发表题为“Tislelizuma…

DNA双链断裂（DSBs）是基因组最严重的损伤类型之一，其发生对基因组稳定性和细胞正常功能发挥可能造成严重影响，进而威胁人体健康。染色质是DNA的主要载体，DNA双链断裂与染色质的三维结构密切相关。染色质三维构象捕获技术（Hi-C）…

近年来，单细胞RNA测序的应用越来越广泛，公开的单细胞测序数据也在快速增长。目前的数据共享协议只要求提交原始测序数据，不需要处理过的表达矩阵，许多规模较小的已发布数据集经常缺乏可访问的单细胞级注释，这为数据集成造成了重大障碍，例如数…

人类基因组中超98%的遗传变异位于非编码区，这些变异通过调控染色质可及性、三维构象、剪接加工等多种分子机制影响基因表达，最终导致疾病发生。由于调控机制的复杂性和细胞类型特异性，目前解读非编码变异的分子效应仍是重大挑战。现有深度学习模…

消化道恶性肿瘤包括肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌等，在全球癌症新发病例和死亡病例中分别占据23.9% 和 33.2%，疾病负担沉重 [1,2]。由于消化道癌症早期常无明显临床症状，且缺乏高敏感、特异性早诊标志物，绝大多数患者确…