DNA双链断裂（DSBs）是基因组最严重的损伤类型之一，其发生对基因组稳定性和细胞正常功能发挥可能造成严重影响，进而威胁人体健康。染色质是DNA的主要载体，DNA双链断裂与染色质的三维结构密切相关。染色质三维构象捕获技术（Hi-C）…

近年来，单细胞RNA测序的应用越来越广泛，公开的单细胞测序数据也在快速增长。目前的数据共享协议只要求提交原始测序数据，不需要处理过的表达矩阵，许多规模较小的已发布数据集经常缺乏可访问的单细胞级注释，这为数据集成造成了重大障碍，例如数…

人类基因组中超98%的遗传变异位于非编码区，这些变异通过调控染色质可及性、三维构象、剪接加工等多种分子机制影响基因表达，最终导致疾病发生。由于调控机制的复杂性和细胞类型特异性，目前解读非编码变异的分子效应仍是重大挑战。现有深度学习模…

消化道恶性肿瘤包括肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌等，在全球癌症新发病例和死亡病例中分别占据23.9% 和 33.2%，疾病负担沉重 [1,2]。由于消化道癌症早期常无明显临床症状，且缺乏高敏感、特异性早诊标志物，绝大多数患者确…

传统肿瘤分类主要依据肿瘤的组织类型、细胞类型和生物学行为。随着分子生物学和基因测序等技术的发展，肿瘤分类模式也发生了转变。DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰，在基因表达和细胞分化调控中具有重要作用，与肿瘤等许多人类疾病有关。目前，…

单细胞技术能够揭示细胞异质性，绘制疾病或发育过程中的动态调控网络，解锁疾病机制，是一种强大的生物医学研究工具。近年来，单细胞测序的爆发式发展和普及，使大规模研究项目能够绘制更多人体组织和器官的基因表达图谱，有助于探索更多细胞类型特异…

单细胞大语言模型通过解码细胞的“分子语言”，为揭示生命奥秘和疾病机制提供了全新范式。然而，现有模型受限于数据规模与算力瓶颈，性能难以实现质的飞跃。针对这一挑战，中山大学杨跃东教授团队联合重庆大学曾远松团队、华为、新格元生物科技，依托…

阿尔茨海默病，俗称“老年痴呆”，是一种逐渐侵蚀记忆和认知能力的神经退行性疾病，病情会随着时间的推移而恶化。阿尔茨海默病的治疗关键是早期诊断、早期干预，通过延缓疾病的进展，改善患者的生活质量。 但阿尔茨海默病患者的早期症状并不明显，很…

人类的免疫系统是抵御病毒、细菌等病原体的天然防线，而人类白细胞抗原（HLA）基因正是这场防御战的核心角色。HLA基因不仅决定了我们是否容易感染某些疾病，还深刻影响着人类种群的遗传多样性和进化方向。HLA基因区域是人类基因组中多态性最…

C反应蛋白（CRP）是全身性炎症的关键标志物，与多种疾病有关，是常用的临床检测项目之一。CRP在健康人体内含量非常少，但在疾病急性反应期含量会急速增高。已有研究表明，遗传因素在决定血清CRP水平中起重要作用。但目前CRP的遗传结构分…