人类的免疫系统是抵御病毒、细菌等病原体的天然防线，而人类白细胞抗原（HLA）基因正是这场防御战的核心角色。HLA基因不仅决定了我们是否容易感染某些疾病，还深刻影响着人类种群的遗传多样性和进化方向。HLA基因区域是人类基因组中多态性最…

C反应蛋白（CRP）是全身性炎症的关键标志物，与多种疾病有关，是常用的临床检测项目之一。CRP在健康人体内含量非常少，但在疾病急性反应期含量会急速增高。已有研究表明，遗传因素在决定血清CRP水平中起重要作用。但目前CRP的遗传结构分…

近日，中国科学技术大学团队、阿里巴巴团队联合美国北卡罗来纳大学团队，通过整合来自英国生物银行的多模态数据，提出了可预测和评估1560种疾病健康风险的综合框架UKB-MDRMF。与单一疾病模型不同，UKB-MDRMF结合了多发病机制，…

细胞游离RNA（cfRNA）是存在体液中细胞外的RNA片段，由正常组织或肿瘤细胞通过细胞代谢与凋亡，释放到循环血并游离在体液中，被认为是用于早期检测生物标志物的分析物来源。cfRNA检测结果可以反映患者全身不同组织中基因表达、细胞间…

三阴性乳腺癌（TNBC）是乳腺癌中的一种特殊亚型，具有转移率高、预后差、患者生存率低等特征，有着非常高的临床挑战性和分子异质性，被称为“乳腺癌之王”。DNA甲基化是表观遗传调控的基本过程之一，在肿瘤发生过程中通常发生改变。已有多项研…

肺癌是全球及我国病死率排名第一的恶性肿瘤，约占全球癌症死亡人数18.7%[1]。手术切除是局部非小细胞肺癌（NSCLC）最重要的治疗方法，但仍有很多患者在手术后5年内出现局部复发或远处转移。近年来，已有一些研究报道，基于循环肿瘤DN…

过去十年间，得益于癌症基因组图谱（TCGA）和癌细胞系百科全书（CCLE）等计划的推动，癌症组学取得显著发展，特别是在肿瘤DNA和RNA层面，并生成了大量数据；但目前人们对肿瘤中蛋白质翻译及翻译后修饰（PTM）相关知识仍有待完善。反…

鼻咽癌与EB病毒（EBV）密切相关。血浆中癌源性EBV DNA是一种有效的肿瘤标志物，可用于癌症检测、预后和监测。目前，基于突变、甲基化和片段组学的不同ctDNA分析方法已在不同癌症阶段的检测中进行了探索和评估。但研究ctDNA分析…

2025年2月26日，国家药品监督管理局（NMPA）批准了臻和科技的“人类8基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”上市。该试剂盒可用于体外检测非小细胞肺癌（NSCLC）、结直肠癌（CRC）患者EGFR、ALK、ROS1、KR…

在生命科学领域，人工智能（AI）正逐渐展现出巨大的潜力，为科研带来前所未有的突破。近日，美国Arc研究所与NVIDIA公司、斯坦福大学和加州大学伯克利分校等机构合作，发布了迄今为止最大的公开可用生物学AI模型Evo 2，有望彻底改变…