奇恩生物与美国斯坦福大学多个院系联合开发了一种新的临床诊断算法Xrare算法，罕见病临床诊断准确率有效攀升。

牛津大学开发了一种新的DNA甲基化测序方法，无需亚硫酸氢盐，可对目标序列直接进行DNA甲基化测序。

近日，PNAS 发表了有关大白鲨的最新基因研究成果，揭开了大白鲨抗癌、长寿、超强自愈能力的神秘面纱。

《科学》报道，科学家通过将四种合成核苷酸与天然存在于核酸中的四种核苷酸相结合，突破性地创造了具有“八字母”的DNA分子结构。这是科学家首次创造出一种合成的“八字母”遗传语言，该分子结构和功能与天然的DNA分子相似，可以储存信息甚至被…

近日，在德国弗赖堡大学医学中心科学家的指导下，一个联合研究团队利用单细胞RNA测序技术绘制了首个人类大脑高分辨率免疫细胞图谱！有史以来第一次证明大脑中的小胶质细胞（即吞噬细胞）具有相同的核心特征，并会根据大脑功能需求进行适应性表达，…

2月18日，《自然医学》杂志同期发表了三篇基因疗法相关文章，展示了基于CRISPR/Cas9的基因疗法治疗罕见遗传病的突破性研究成果。

间接母乳喂养如使用吸乳器，与较低的细菌丰富度和多样性有关；其他因素则与α多样性水平无关。

为了探索与体重有关的潜在表观遗传因素，来自宾夕法尼亚大学和北卡罗莱纳大学的研究人员利用靶向亚硫酸氢盐测序，对250多位健康儿童的外周血白细胞DNA甲基化情况进行了分析，并识别了数千个与参与者体重指数（BMI）百分数有关的CpG位点。…

2月13日发表在《自然》杂志上的最新研究中，来自“人类疫苗计划”（Human Vaccines Project）的研究人员对这个庞大而神秘系统的关键部分——编码循环B细胞抗原受体的基因进行了测序。作为一项大型多年计划的一部分，这项工…

来自美国哥伦比亚大学、西北大学医学院等机构的一个研究团队开展了一项回顾性分析研究，确定了GBM的肿瘤及微环境特征。该研究表明，GBM对PD-1免疫检查点抑制剂的临床反应与特定的分子变化、免疫表达特征和免疫浸润有关，反映了肿瘤在治疗期…