该文章在临床前研究中证明了胚胎WGR是可行的，与10名出生婴儿的基因组样本的结果相比，胚胎WGR能够准确计算PRS。

近日，开发超灵敏测序分析技术的全球基因组学和分子诊断公司阅尔基因在Nature Communications上发表重要研究成果，展示了一项可精确测定拷贝数变化（CNV）的新技术——QASeq。

对蛋白质基因组学在肿瘤研究中的最新进展和关键发现进行了系统总结，并描述了蛋白质基因组学中样本收集以及当前用于生成、分析和整合蛋白质组学与基因组数据的技术方法等。

该研究团队证明了MPRAs提供了一个可扩展的平台来分离和绘制复杂表型相关自然遗传变异的调控事件，并强调了现有方法的局限性。

该研究报道了一种计算工具CellTrek，能够基于scRNA-seq和ST数据重建空间细胞结构。

研究团队通过对牛津纳米孔技术公司（ONT）具有“ReadUntil”功能的测序设备进行了编程，使其能够检测约40个已知的STR扩增疾病相关基因，解决了分子检测和短读长测序中复杂的STR扩增问题。

Science以特刊形式发表了端粒到端粒（T2T）联盟的研究成果，报告了最新的人类参考基因组（T2T-CHM13），包括人类所有22条常染色体和X染色体的无缝组装。该成果完成了人类基因组计划中8%尚未解决的具有挑战性的任务，主要通过…

针对此次会议，测序中国特邀湖南省肿瘤医院杨农教授进行专访。采访中，杨农教授分享了MRD在NSCLC诊疗中的应用和展望，同时就MRD临床转化和未来期待进行了解析。 

近日，测序中国专访了广东省人民医院肿瘤医院周清院长，围绕刚刚发布的《III期NSCLC诊治专家共识》及微小残留病灶（MRD）在III期NSCLC中的临床应用价值分享了学术观点和经验。

近日，发表于Genome Biology的一篇综述总结了应用染色体结构变异（SV）的进行临床诊断的解决办法