基于cfNano和Illumina的WGS和WGBS方法在检测DNA甲基化、片段化和CNA的癌症特异性特征方面性能基本一致。

研究团队利用popSTR54在150119个WGS个体的2536688个微卫星位点上鉴定出14321,152个等位基因，这些个体平均携带810,606个非参考微卫星等位基因。

该研究全面绘制了不同癌症的FOXR2表达图谱，发现在成人和儿童癌症的所有癌症谱系中，至少有70%存在异常激活。

Nucleome Browser可为用户充分利用不同类型的4D核组数据和不同的3D表观基因组学数据集在广泛的生物环境中融合多尺度核结构和功能提供重要门户，从而实现模型整合和广泛的数据共享社区。

ProCan-DepMap Sanger是一个大型泛癌蛋白质组图谱，提供了超越现有分子数据集的多种见解。该图谱量化了949种人类癌细胞系中的8498种蛋白质，代表28种组织和40多种组织学上不同的癌症类型和广泛的基因型，显著扩展了癌…

这项研究通过全外显子靶向捕获测序首次在中国报道了NEDMABA表型的病例，并为探究SMPD4在该综合征中的作用提供了进一步的临床与分子证据。

研究团队开发了DeepLoop，执行严格的偏差校正，通过基于深度学习的信号增强，从低深度Hi-C数据中实现稳健的染色质相互作用映射。DeepLoop可以实现环路分辨率、单细胞Hi-C分析，还能实现不同Hi-C协议和micro-C之间…

近年来，肿瘤突变负荷（TMB）在免疫检查点抑制剂反应的生物标志物研究中受到了极大关注。2020年6月，美国FDA批准抗PD-1治疗药物帕博利珠单抗（Keytruda）的第二项“不限癌种”适应症，用于治疗组织肿瘤高突变负荷（TMB-H…

基于NetBio的ML表现出一致的优良预测性能，并且优于纯数据驱动方法识别的特征。

研究团队还开发了一种包含四种高度特异性SNP突变的基因分型工具，用于识别新冠毒株Omicron和Dela，该毒株SNP基因分型工具以及相关的统计数据均可在公开数据库中获得（ https://tracker.rosalind.bio/…