第六届精准医疗与基因测序大会

该工作揭示了从鱼类、鸡到哺乳动物胚胎发育过程中 TFCRs 的发育和进化动态，这些数据为探索胚胎发育过程中转录调控与表型差异之间的关系提供了资源，对于理解进化过程中胚胎发育阶段的转录调控具有重要的意义。

scFoundation不仅具备前所未有的规模和基因维度，还为单细胞转录组学提供了丰富的分子特征观测数据。

基于血液cfDNA进行全基因组5hmC水平检测，其检出结直肠癌和进展期腺瘤的灵敏度优于CEA等目前常用的各种标志物

研究团队使用UKBB中20万人的全血外显子组数据，以绘制衰老血液系统中的正向选择模式，并发了17个处于正选择状态的CH驱动基因

Illumina董事会批准独立拆分GRAIL，英国NHS推迟Galleri的大规模实施

研究团队描述了人类精子发生过程中全基因组DNA甲基化的变化及其在精子发生紊乱时的变化

该项目使用长读长测序技术在3年内对多达7000个人类全基因组进行测序和分析，并寻求对罕见疾病病因的新见解。

南开大学数学科学学院陈盛泉课题组针对单细胞表观数据从信号增强、跨组学转换、离散嵌入表示等方面开展了系统性研究。

研究团队开发了AI-MARRVEL，可帮助优先确定孟德尔遗传病的潜在致病基因/变异。