2018年注定是不平凡的一年。

12月18日，《自然》杂志盘点了今年科学领域的重大事件，重磅发布了“2018年度十大人物”，其中三位生物医学领域科学家入选。今日，《科学》杂志也发布了“2018年度突破”（BREAKTHROUGH OF THE YEAR）榜单，共计10项突破性成果入选，其中生物医药领域成果囊括5项。单细胞技术揭示胚胎发育更是当选“2018年度突破”榜首。此外，与“2018年度突破”同期发布的，还有三大“不幸科学事件”（BREAKDOWNS），饱受争议的基因编辑婴儿事件与巴西国家博物馆火灾事故以及气候自然灾害加剧位列其中。

纵览即将过去的2018年，从单细胞生物学到基因编辑婴儿，不论是喜是悲，《自然》及《科学》的榜单囊括了今年生物医药领域值得铭记的大事件。下面，就让我们共同回顾下2018年生物医学领域的几项重大成果或事件。

1. 单细胞技术揭示胚胎发育过程

Science“2018年度突破”榜首

(JEFFREY FARRELL, SCHIER LAB/HARVARD UNIVERSITY)

一直以来，人们对生物体的发育都充满了好奇。依靠此前科学技术，虽然人们可以观察到胚胎的发育过程，但清晰度远达不到单细胞水平。在今年的研究报道中，科学家综合利用单细胞分离技术、单细胞测序技术和计算机或细胞标记工具，成功揭示了胚胎发育过程。现在，我们可以清晰地看到生物体每一个细胞的发育过程。这是前所未有的突破性进展！

虽然这些技术还不能直接用于人类胚胎发育研究，但科学家正用其进行人类组织和细胞的基因活性、表征细胞类型，以期为癌症、糖尿病和其他疾病研究提供基础信息。

2. 人类史上“第一个混血儿” 

Science“2018年度突破”、Nature“2018年度十大人物”

(THOMAS HIGHAM, UNIVERSITY OF OXFORD）

德国马普学会人类演化研究所古遗传学家Viviane Slon研究团队，对一个9万年前的女性骨骼进行DNA测序时发现，该女性有一个尼安德特人（Neanderthal）母亲和一个丹尼索瓦人（Denisovan）爸爸。该发现证实尼安德特人和丹尼索瓦人的基因组存在过基因交流，这名古人类正是尼安德特人母亲和丹尼索瓦人父亲的结晶，可谓人类史上的“第一个混血儿”。

凭借这项研究，古人类遗传学家Viviane Slon当选为Nature“2018年度十大人物”。

3. 以家谱数据库抓捕“金州杀手”

Science“2018年度突破”、Nature“2018年度十大人物”

(PAUL KITAGAKI JR./THE SACRAMENTO BEE VIA AP/POOL)

今年4月，美国警方宣布已经逮捕了上世纪臭名昭著的罪犯“金州杀手”。警方通过将一个犯罪现场回收的DNA样本信息与公共家谱DNA数据库数据相匹配，识别出了罪犯的亲属，最终成功抓获了凶手。此后，执法机构利用这一策略破解了大约20起其他感案件，开辟了一个新的领域：法医家谱学。

“金州杀手”案的成功破获，离不开警方与遗传谱系学家Barbara Rae-Venter的合作，以及家谱数据库网站GEDMatch。今年10月，一项发表在《科学》杂志上的研究也表明，无论你最初是否自愿进行过基因检测，那些上传至DTC基因检测数据库的信息都可以用于确认你的身份。Barbara Rae-Venter利用公开的基因组数据，协助警方抓获了“金州杀手”。凭借这一成就，她也当选为Nature“2018年度十大人物”。

4. 首款基因沉默药物获批

Science“2018年度突破”

 (VAL ALTOUNIAN/SCIENCE)

今年，美国FDA宣布批准首款基因沉默药物Onpattro，用于治疗由hATTR引起的周围神经疾病的成人患者。这种siRNA药物具有开创性意义，是FDA批准的首款小干扰RNA（siRNA）药物。

二十年前，两位美国遗传学家发现，小型双链RNA分子可以通过中断DNA指令转化为蛋白质来沉默基因。这一成果为其赢得了诺贝尔奖，但将其转化为药物的过程却很快就遇到了障碍。直到2008年，Alnylam制药公司的研究人员成功开发出一种解决方案，使这种基因沉默药物成为现实。研究人员预测，一波类似的基于这一机制的药物或将很快问市。

5. 细胞内部管理

Science“2018年度突破”

(E.M. LANGDON ET AL., SCIENCE 2018)

细胞内部成千上万的各种组分是如何在正确时间、地点，共同执行关键功能？答案是liquid-liquid phase separation（液-液相分离）。已有研究表明，该管理模式促进了细胞内部生化反应的顺利进行。2018年，三份研究成果发现了液-液相分离更大的作用。研究发现，驱动遗传基因从DNA转录成RNA的蛋白质可以凝结成液滴，并附着在DNA上，揭示了相分离在基因选择性表达中的作用。

目前，科学家正在研究这些液滴的形成机理。初步研究结果显示，该过程的错误进行或与神经退行性疾病有关。

6. 饱受争议的基因编辑婴儿事件

Science“年度不幸科学事件”、Nature“2018年度十大人物”

(MEDICALRF/SCIENCE SOURCE)

今年热议的“基因编辑婴儿”事件被Science杂志评为“年度不幸科学事件”。这项研究的缔造者贺建奎也因此被Nature杂志评为“2018年度十大人物”。

贺建奎利用CRISPR基因编辑技术对人类胚胎进行改造，以使其获得抵抗艾滋病毒的能力。该研究一经发布立即在行业内引起轩然大波。人类重写遗传密码并不是一件小事。有专家表示，在不同的情况下，生殖细胞基因编辑很有可能成为科学年度的突破。

未来，对于在何种条件下可进行类似工作，科学家已经达成了共识，即：这是帮助父母怀孕的唯一方法；科学家已经尽一切可能证明该技术是安全的；该研究经过了仔细的伦理审查；该研究工作是透明的。