图：MGISEQ-T7发布

近日，Illumina斥资12亿美元收购PacBio的新闻，在业界引起了热议。联想前段时间Illumina公司MiSeq™Dx基因测序仪获得国家药品监督管理局的批准上市，国外大型基因测序公司在整个行业的垄断势必将进一步加强，行业竞争也会越来越激烈。正是看到测序仪与测序技术的重要性，以华大为首的国内基因测序企业在国产测序仪研发、生产方面作出了不懈努力。

2015年至2017年，华大相继推出了拥有完全自主知识产权、具有国际先进水平的桌面型测序仪BGISEQ-500和BGISEQ-50、MGISEQ-2000、MGISEQ-200。2018年10月25日，华大智造发布了其自主研发的最新超高通量基因测序仪——“MGISEQ-T7”。据悉，这台堪称“超级生命计算机”的基因测序仪日产出数据高达6Tb，如果使用6台MGISEQ-T7可在一年时间内完成10万人的基因组测序工作。MGISEQ-T7是目前全球日生产能力最强的基因测序仪。同一天，为满足针对基因测序特殊的要求，华大智造还发布了更高通量的自动化样本制备系统MGISP-960，其单次最多可自动完成96个样本的制备，完美支撑了MGISEQ-T7测序通量需求。

如此强大的测序能力，使MGISEQ-T7一经发布就引起了多方关注，再加上样本制备系统MGISP-960的加持，MGISEQ-T7的强大性能更得以充分体现。那么MGISEQ-T7到底是一款怎样的测序仪？可以在哪些场景中应用？MGISP-960如何支持其应用？该测序仪又有怎样的研发过程？本文将从大家关心的九个问题出发，简要介绍有关MGISEQ-T7平台的特点、应用场景等方面的内容，了解MGISEQ-T7背后的故事。

华大智造方面表示，堪称“超级生命计算机”的MGISEQ-T7凭借快速、灵活、超高通量的技术特点，可全面提升测序日生产能力。速度方面，MGISEQ-T7仅需不到24小时即可完成双端150bp测序（PE150），比现在市面上速度最快的同类测序仪速度提升了50%以上，图像数据处理速度提升了15倍，最大限度节省用户的时间。

图：MGISEQ-T7

此外，华大智造将原有的芯片密度提高了20%，单张芯片即可实现Tb级数据产出。利用全球首创的4联芯片平台，4张芯片的测序过程完全独立，互不影响，多种读长随时上机，24小时不间断运行，用户可根据自己的测序需求，随时随地开展不同应用的测序。

MGISEQ-T7作为目前全球日生产数据量最高的测序仪，每天可产出数据量高达6T，也就是一台T7测序仪每天可完成60人的全基因组测序，半年即可完成万人基因组计划。正如MGISEQ-T7的定位“强大你的日生产能力”。

MGISEQ-T7的超高通量使其在应用方面受到的限制较少。华大智造方面表示，MGISEQ-T7适用于全基因组测序、超深度外显子组测序、表观基因组测序、肿瘤大Panel等大型测序项目。

从应用场景来看，MGISEQ-T7或许更适合国家级基因组学项目、基因检测服务企业、医学、消费级基因测序公司使用。T7的超高通量在加速推动国家级项目进程方面有强大的应用潜力。如进行万人基因组项目，1台T7仅需大半年；十万人基因组项目，6台T7仅需1年；除了超高通量的数据产出，MGISEQ-T7快速灵活的运行特点，也能满足企业多种测序需求；MGISEQ-T7提高了运行速度，大大压缩了交付过程中最耗时的测序时间，可以实现3天内快速交付检测结果，恰恰可以满足医学研究的超高时效要求；由于具备快速、成本更低等特点，MGISEQ-T7能够帮助基因测序服务公司加速项目推广，让更多普通消费者认识了解基因测序至。

从MGISEQ-T7的应用场景不难看出，快速、灵活、高通量的特点有利于加速基因测序项目的完成。无论是基因组学科研的进度，还是商业测序项目的推广，都将提前完成预期目标，有助于推动整个基因测序行业的发展进程。

华大智造已宣布，MGISEQ-T7发布现场已接受预定。2019年第二季首批限量交付，2019第三季批量交付。

MGISEQ-T7发布当天，华大智造还发布了更高通量的自动化样本制备系统MGISP-960，以满足基因测序特殊的要求。MGISP-960集成了核酸提取、磁珠纯化、酶反应、PCR反应、片段筛选、杂交捕获、DNB制备等功能，可替代人工完成一系列实验操作。该仪器实现了自动化操作，实验重复性高，可解决因人而异造成的样本制备差异问题，提高样本制备准确率。

图：MGISP-960

二代基因测序（NGS）全流程中，虽然测序环节是整个流程的核心，但建库环节也有着至关重要的作用。建库速度及准确率，影响着整个测序流程的时效性及最终的数据质量。据华大智造介绍，MGISP-960集成建库流程多种复杂功能，实现建库自动化，解放人力的同时解决建库因人而异的问题，保证了建库的准确率和可重复性。同时，MGISP-960提高了建库通量，单次最高可制备96个样本。MGISP-960样本制备数量及准确率，是对MGISEQ-T7生产能力的坚强后盾。

据悉，在基因测序全流程中，华大智造自主研发了一套完善的基因测序产品，不仅包括测序仪、建库仪等硬件设备，还有建库试剂、测序试剂、分析软件等配套产品。同时，华大智造也发布了最新的MGIEasy stLFR建库试剂盒，以及生信分析加速器MegaBOLT的新功能。

单管无分隔长片段读取（stLFR）技术是华大研发团队历时五年的研究成果。2018年3月，华大智造正式发布了stLFR技术，该技术融合二代、三代测序技术之长，可利用高精度短读序列获得长距离基因组信息，极大丰富了分子标签数量，降低了长片段文库构建复杂程度和成本消耗。华大智造已正式发布了基于此技术的MGIEasy stLFR文库构建试剂盒。

华大智造的另一产品MegaBOLT Somatic，是生物信息学加速器MegaBOLT在肿瘤突变检测上的扩展应用。该肿瘤数据分析加速系统采用CPU与FPGA异构方式加速肿瘤分析，极大地提高了生信分析速度，显着缩短肿瘤分析所需的时间。相较于传统分析方法提速15倍以上，体细胞突变检测（Somatic）300Gbp全基因组分析(WGS)时间缩短至6.5小时，而60Gbp全外显子组分析(WES)只需0.9小时。此外，MegaBOLT也结合了云计算技术，在BGI online云平台上线，为基因数据分析提供更灵活、更高效的解决方案，全面满足用户的各方面需求。

华大智造测序仪基于独有的DNBSeq核心技术研发，拥有高准确性、低错误率的特点。华大智造已经申请专利超过500项，其中超过70多项为PCT专利，实现了在技术、时间和地域上严密的专利布局，并从文库构建、DNB、测序、样本制备系统到基因测序仪进行全方位的技术覆盖。

通过以上9个问题的简要介绍，我们可以得知，MGISEQ-T7可在基因测序项目中提供更好的服务，大幅降低测序成本，并且具有广泛的应用场景。从公布的数据来看，相比于此前发布的自主研发测序仪，MGISEQ-T7的超高通量已经优于Illumina在2017年发布的NovaSeq 6000。NovaSeq 6000产出6T数据量用时40小时，每次运行最多可测序48个人类基因组。MGISEQ-T7产出6T数据量用时24小时，1台T7测序仪每天可完成60人的全基因组测序。速度的提升意味着成本的降低，MGISEQ-T7的测序成本比以往更接近100美元。

NovaSeq 6000可运行S1、S2、S3和S4四种不同的流动槽，并通过同时运行一个或两个流动槽获得更大的测序通量和产出数据。而MGISEQ-T7拥有全球首创4联芯片平台，4张芯片的测序过程完全独立，多种读长随时上机，互不影响，最大限度的满足用户需求。MGISEQ-T7以其快速灵活的优越性能已经吸引了国内外同行的广泛关注，势必成为华大基因增强市场竞争的一大助力。

基因测序仪是整个基因测序产业的上游核心和关键，也是基因测序产业链上壁垒最高的部分。测序设备依赖进口一直是我国基因测序产业发展的瓶颈，无论是科研还是临床应用的迫切需求，都要求测序设备国产化的进程加速。除了可解燃眉之急的贴牌、本土化已有的国外测序仪，最根本的解决办法还是研发完全自主知识产权的测序仪，实现真正意义的国产化。

图：BGISEQ-500

为此，部分测序企业已经在测序设备研发中投入了大量的精力，政府相关部门也提供了大力支持。2018年4月，国家发改委等8部委联合发布《关于促进首台（套）重大技术装备示范应用的意见》，明确国产高通量基因测序仪加速推广。随着国产二代测序仪的崛起，我国已有多款测序仪研发成功，华大也发布了多款自主研发的二代测序系统，如MGISEQ-2000、MGISEQ-200、BGISEQ-500、BGISEQ-50。BGISEQ-500与illumina的NextSeq-500相比，在通量上更灵活。

自精准医疗上升为我国的“国家战略”以后，在测序仪的研制生产上，中国开始崭露头角，并通过自主研发逐步打破外企的市场垄断，实现我国基因科技布局产业上游的突破，弥补空白。相信随着我国研发实力的不断提升，将有更多性能优越测序仪等自主研发产品面世，为基因测序与精准医疗产业发展做出贡献。