研究对比了目前四种液态活检突变检测技术（Cobas-EGFR、ADx-ARMS、ddPCR和Firefly™ ctDNA-NGS检测技术）针对非小细胞肺癌患者血清中ctDNA的EGFR突变（包括L858R、exon19缺失、T790M和G719X四类突变）的检测效能。

Theranostics（June 2017）封面

该项研究共入组20例中晚期初诊或治疗期的非小细胞肺癌患者，分别针对这些患者的每一份外周血样品，同时采用上述四种方法开展EGFR的突变检测。相应地，对于血样匹配的肿瘤组织样品，也采用了ADx-ARMS和NGS检测技术进一步明确患者的EGFR突变类型。

相比国内临床中最为广泛使用的、适用于组织EGFR突变检测的ADx-ARMS法，Cobas-EGFR、ddPCR和Firefly™ ctDNA-NGS这三种检测技术更适合检测等位突变频率（allele frequency）在1%以下的ctDNA突变。

相比目前唯一通过FDA、CE体外诊断试剂认证的、适用于液态活检EGFR突变检测的Cobas平台，ddPCR和Firefly™ ctDNA-NGS这两种检测技术展现出更丰富的检测信息（后两者可以定量地给出突变的丰度，而Cobas只能对突变做出定性判断）。

结合20例患者组织及外周血的检出率及一致性对比情况来看，Firefly™ ctDNA-NGS检测技术在突变检测的灵敏度、特异性、突变信息量、和临床EGFR靶向治疗效果的相关性多方面均脱颖而出，与ddPCR法难分伯仲。

特别值得指出的是，一部分入组患者是处于治疗期，体内携带EGFR突变的肿瘤细胞负荷在EGFR靶向药的治疗下大大降低，即使这样，Firefly™ ctDNA-NGS仍能够非常灵敏地捕捉到残余的微量EGFR突变，以及刚开始出现的、可能导致药物耐受的T790M突变。

相比其他同类型工作，该研究并没有以大样本量取胜，而是通过较为全面的检测方法比对，贴近真实世界的样本收集，符合临床实践需求的突变类型分析来客观、系统地阐述了不同类型ctDNA检测方法的检测性能。这也是目前国内围绕ctDNA-NGS检测技术及其临床应用所发表的，影响因子水平最高的研究工作之一。

关于此项研究，安可济的研究团队表示，该项研究是与国内众多一线临床研究机构紧密合作所取得的成果。未来，其将与更多医院开展合作，不仅在科研领域推动精准医疗发展，使 Firefly™技术下沉至一线医学实验室，并联合临床科室，共同开发适合于院内开展的LDT项目，助力肿瘤的科学诊断、用药选择、疗效评估及复发监测。

近日，该研究的科研团队将受邀入驻测序中国旗下【探基】学习分享平台，就本次联合研究成果分享更多精彩内容，神秘嘉宾将于近日公布，欢迎关注【探基】学习分享平台。

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Theranostics杂志于2011年创办，语种为英文，出版地在美国，主编为美国国立卫生研究院分子影像学与纳米医学实验室主任陈小元（Shawn Chen）教授。该刊主要报道体内外分子诊断、生物治疗、纳米医学、转化医学以及基础类生物医学等领域的最新研究成果。Theranostics为SCI及Medline收录期刊。创刊以来，Theranostics学术水平不断提升，根据近日发布的2015年度期刊引证报告，陈小元教授担任创刊主编的Theranostics杂志影响因子保持稳健的发展态势，影响因子达8.854，在MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL领域发表原创论文的124种国际核心期刊中排名第9位，稳定保持在前10%顶级杂志行列。在生命及医学科学领域，影响因子超过5的杂志一般被公认为“国际权威学术期刊”，超过10即为“国际顶级”，它们构成了本领域国际学术期刊的主流。在陈小元教授的精心打造下，Theranostics创刊首期即被国际知名数据库SCI及Medline收录，在过去5年里引领治疗诊断学新方向并极大地推动了国际诊断治疗一体化研究的发展。

安可济控股有限公司（AccuraGen Holdings Limited）专注于循环肿瘤基因高通量测序技术的研发及其在癌症精准治疗中的应用，是一家致力于用基因科技造福人类的卓越科技跨国公司，自主研发的Firefly™技术采用单链环化DNA滚环复制串联重复确认法，取代国际主流的双链DNA分子条码扩增比对确认法，在解决了微量的循环肿瘤DNA扩增难题的同时极大地提高了检测灵敏度和特异性。目前，Firefly™已在美国及中国申请了专利保护。