全外显子组测序一直以来都是最为广泛的NGS技术之一。人类外显子组占基因组不到2%，却包含了约85%的已知与疾病相关的突变。不仅如此，外显子组分布于整个基因组，还覆盖数万个高频SNP位点和近2万个微卫星位点。因此，全外显子组测序（WES）不仅被应用于遗传病筛查、肿瘤突变负荷等序列变异的分析，也被应用于拷贝数变异、同源重组修复缺陷检测等结构变异分析和微卫星不稳定分析等。

NEXome Core Panel（以下简称“NEXome”）的靶区选取主要基于最新版本Refseq（109，2021）和CCDS数据库；同时也精心挑选了一些值得关注的区域，如近240个非编码基因。此外，基于产品延续性考虑，该产品保留了部分最新版数据库中删去的争议区域。NEXome包含约40万条单独合成、单独质控的单链DNA探针，靶向34.7 Mb基因组区域（19,613基因）。作为一款核心全外显子Panel，可与不同的子Panel组合搭配，满足不同的应用需求。

NEXome基于人类参考基因组hg38版本设计，也同步提供基于hg19的bed文件，以协助用户转换衔接。当以不同版本基因组进行杂交捕获数据质控，各参数表现基本一致。纳昂达对由hg38转换得到的hg19区间进行了人工校正，防止出现例如图1中所示的异常区域。

图1. NEXome Core Panel提供的hg19区间经过了人工校正。同类产品提供的由hg38转换而来的hg19靶区包含异常区域，此处可见超过50 kb的区间（红色）并非存在真实覆盖的靶区。

图2. NEXome Core Panel对不同 gDNA 文库的捕获表现。A. 捕获数据比对率和捕获效率，B. 靶区域覆盖度，C. 覆盖均一性和一致性及D. GC偏好性。利用 NadPrep®文库构建系列试剂盒建库，以NEXome Core Panel（6-plex）完成杂交捕获。利用 BWA 比对到参考基因组hg38，按照 reads 数计算。测序平台：Illumina Novaseq 6000，PE150；DNBSEQ-T7，PE150。

注：人类男性基因组 DNA（Promega-male, G1471）；人类女性基因组 DNA（Promega-Female, G1521）。

图3. 不同全外显子组Panel对gDNA 文库的捕获中靶率覆盖深度和均一性比较。参考基因组hg38，按照 reads 数计算。测序平台：Illumina Novaseq 6000，PE150。

图5. NEXome Core Panel实际覆盖情况示例。

图6. NEXome Core Panel 捕获数据中变异频率与标准品频率的一致性。利用 NadPrep®文库构建系列试剂盒建库，以NEXome Core Panel 完成杂交捕获，Vardict 进行变异分析。

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