研究人员发现了EB病毒分离株中BALF2基因的两个非同义变异体，这些变异体的累积效应占我国南方鼻咽癌总体风险的83%。

TARGET项目第一期的研究结果，对以不同类型晚期癌症患者的ctDNA代替肿瘤组织，帮助早期临床试验进行患者选择的可行性进行了评估。

发表于Science的一项最新研究，人体正常组织中存在一系列体细胞突变，包括癌细胞的基因突变。

Cell出版社旗下的遗传学领域权威期刊《美国人类遗传学杂志》以论著（Article）形式在线发表了中南大学湘雅医院沈璐教授、唐北沙教授课题组的最新研究成果。该研究在国际上首次揭示了神经元核内包涵体病致病机制与NOTCH2NLC基因中…

近日，来自Broad研究所的团队对7种单细胞RNA测序方法进行了比较，并希望以此为其他研究人员提供指南，并作为衡量新技术的标准。

费城儿童医院王凯教授团队、中山大学中山眼科中心肖传乐教授团队和北京希望组公司团队，首次将5mC的准确率提高到99%，实现了5mC的精准检测

一项最新研究显示，贺建奎所编辑的CCR5基因突变与其他原因（包括流感）导致的过早死亡风险增加有关。

Science发表了心脏病相关基因的研究成果，三种基因突变MYH7、MKL2、NKX2-5，可导致严重的心脏病。

科学家成功开发了一种名为“DELFI”的新型简易血液检测方法，可通过cfDNA独特的片段化模式对7种不同类型癌症进行检测。

美国科学家首次明确证实非遗传性、非编码DNA突变能够导致复杂的人类疾病或障碍。