2019年1月24日，我国顶级综合英文期刊National Science Review在线发表了两篇体细胞克隆疾病猕猴模型相关研究成果。中国科学院神经科学研究所与上海脑科学与类脑研究中心研究团队利用体细胞核移植技术、CRISPR/…

2019年新年伊始，探基与Oxford Nanopore Technologies联合策划，为大家带来了目前国内科学家们在微生物的不同领域中，使用纳米孔测序的系列讲座。本套讲座课程主要围绕微生物鉴定、抗微生物药物耐药分析等领域，为有…

近日，英国科学家利用UKB中近38万名参与者的数据，评估了具有重要临床价值的罕见基因变异的致病性和外显率，发现大多数变异只是危险因素或是低频外显性单基因变异，并不是真正的高频致病性单基因变异。同时，该研究发现RNF135变异与UKB…

近日，《自然》同期发表2篇内含子功能研究文章，这2项独立研究通过不同的途径同时发现了内含子的“隐藏功能”。原来内含子在真核细胞在内，至少是酵母菌中起着意想不到的作用：内含子可在营养匮乏期间帮助酵母菌存活更长时间，并与内含子所在编码基…

发表在Cell期刊的一项研究中，由意大利特伦托大学Nicola Segata领导的研究团队利用来自不同地理位置、生活方式和年龄人群的9,428个宏基因组，突破性地重建了154,723个人体微生物基因组（45％高质量），其中很多代表了…

清华大学医学院生物医学工程系郭永实验室利用数字PCR技术检测孕妇外周血中的游离DNA，建立了一种胎儿染色体非整倍体无创产前检测的新方法。文章共同第一作者陈芊如将于1月17日晚8点亲临探基平台“开讲啦，一作！”栏目，在线分享《基于多重…

1月14日《自然·遗传学》发文，具有大量DNA突变的肿瘤比突变较少的肿瘤更有可能对免疫疗法产生反应。基于肿瘤突变负荷（TMB）的检测方法能够帮助识别对免疫治疗产生应答反应的患者群体，但将该方法转化为可靠的临床检测可能存在很大的挑战。…

近日，中国科学院的研究团队发现，DNA甲基化差异可能解释了男女患CLL风险的不同。研究人员进行了一项CLL患者的表观基因组关联研究，揭示了CLL中1043个与性别相关的差异甲基化位点；利用RNA测序，研究人员还发现了18个与性别有关…

近日，Nature Medicine期刊重磅发布了一项人工智能辅助疾病诊断的最新研究进展。研究人员描述了一种通过面部特征识别罕见遗传病的人工智能方法。该方法依赖于机器学习算法和类脑神经网络，可根据先天发育障碍患者的面部照片识别多种罕…

近日，中国科学院微生物研究所微生物资源前期开发国家重点实验室杜文斌团队报道了一种可重复使用的微流控芯片。该芯片基于阶梯乳化（Step Emulsification）产生纳升液滴阵列，用于同时对8个样品进行片上多重荧光数字PCR。