云中燕  主任

耳聋基因筛查的困境和远方……

如今，渐冻人、自闭症等疾病在各界的共同努力下已经获得了社会的广泛关注，但对于数量更为庞大的“耳聋群体”，大多数老百姓却了解极少，尽管家长对孩子的关爱无微不至，却对“听力障碍”和“耳聋基因”相当陌生。实际上，“耳聋”是常见的遗传性疾病之一，它离每个家庭都不遥远。近日，测序中国专访了哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科主任云中燕。云中燕主任畅谈了我国耳聋基因筛查的开展情况及困境，并分享了她对未来的期望。

根据此前统计结果，我国现有听力言语残疾者2780万，占残疾人总数的三分之一（33%），其中三分之二的耳聋（60%）是由于遗传因素造成的，对新生儿进行听力及基因联合筛查具有十分重要的意义。

在专访之初，云中燕主任向测序中国分享了一则婴幼儿听力的统计报告：“美国科罗拉多儿童医院曾进行过一项研究，一个听力正常的孩子，到三岁的时候能够掌握大约750个单词。对于听力障碍的孩子，如果一出生我们就能够发现并进行早期干预，那么这些孩子到三岁的时候就能够掌握大约500个单词，几乎与正常儿童相差无几；但如果我们在出生半年以后才诊断出听力障碍，那么孩子到了三岁的时候，可能只能掌握300个单词。”

云中燕主任向测序中国介绍，就目前的临床水平，对于重度耳聋的婴幼儿，如果能够在三个月以内进行诊断，早期干预，重度在三个月内，轻中度在半岁内进行干预，听力障碍则不会对语言能力造成重大的影响。通过早期干预，基本能够使这些聋童在两三岁时正常讲话，做到‘聋而不哑’。虽然很难超过正常孩子，但基本上可以做到与正常孩子相差无几。

毋庸置疑，早期干预可以使听力障碍人士过上到正常人的生活，而有效的筛查则是早期干预的基础。在专访中，云中燕主任向记者介绍了“新生儿听力及基因联合筛查”的理念：“如果单纯进行新生儿听力筛查，那么我们检出的听力障碍发病率仅为1‰~3‰。但是很多情况下，虽然新生儿听力筛查的结果是正常的，但家长到了孩子三岁的时候才发现存在听力障碍。0~3岁为儿童语言能力的关键发育期，此时发现已经发生了难以挽回的后果。”

云中燕主任介绍，传统的听力筛查方式很可能漏掉隐性的耳聋基因，而新生儿听力及基因联合筛查能够大大提高筛查的准确率，准确率甚至可以达到传统听力筛查手段的几十倍。毋庸置疑，NGS等基因检测技术的发展为众多听力障碍新生儿带来了早期干预和早期康复的机会。

谈及基因检测在耳聋筛查中的推广工作，云中燕主任坦言，在没有政策扶持的情况下，检测费用仍然过高，这导致相关项目很难开展。

目前，北京、上海、天津、深圳等多地已陆续开展了耳聋基因筛查免费项目，取得了丰厚的社会效益，让很多家庭享受到了这项福利。云中燕主任表示，政府如果意识到，耳聋基因筛查是一项影响千秋万代的事业，耳聋基因筛查也绝对不只是查查而已，而应该是实打实地解决问题。唯有建立政策的基础，才能更好开展宣传工作，打通整个流程，形成良性的循环。

但相较于检测的费用和政府的支持力度，云中燕主任还有更大的担忧：“其实最薄弱的地方是人们的概念。人们的头脑里没有基因检测的概念，很多人认为我的检查过于多余，总认为我家没有耳聋遗传史。但是问题的关键是，遗传性耳聋大多为隐性遗传病。所以我认为，宣传耳聋基因检测的概念非常重要，就是让人们都知道，一些遗传病与我们每个人的生活并不遥远。”

此外，目前通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，已可以避免遗传性耳聋的发生，实现遗传性耳聋PGD的一级预防。虽然技术的发展和变革为更多家庭带来了优生的机会，但云中燕主任强调，家长们首先要有这样的意识。随着二胎政策的放开，年长夫妇的生育治疗需求也随之上升。“很多夫妇虽然生育过一个听力障碍的孩子，但是仍确少意识。我赞同优生优育，但我们也应该尊重每个生命。”她接着谈道：“很多孕妇‘大着肚子’才来找我，但我肯定不能犯这种错误，因为我没有权利杀害一个生命。在遗传学工作的开展过程中，伦理学和‘尊重生命’的理念是医生的根本。在时机和适应证的选择上，我们必须严格把关。”

目前，我国正在积极开展“中国聋病基因组计划”。云中燕主任介绍，哈尔滨市儿童医院作为“中国聋病基因组计划”授权实施单位也参与其中，这也是黑龙江省唯一的百万儿童耳聋基因筛查合作项目和聋病基因筛查合作项目合作单位。值得一提的是，这一计划也涉及到当前火热的遗传咨询问题。

在生殖中心众多的门诊种类中，遗传咨询门诊是很特殊的一类门诊，遗传咨询师在国内是一种新兴职业，但在欧美国家，这一职业其实早已有了健全的体系。虽然我国还未出台相关政策并开放遗传咨询师资质，但众多协会主办的遗传师咨询培训班已经陆续展开，多方也在积极推进这一事业的进程。云中燕主任向记者介绍说：“遗传咨询师应是经过特殊专业培训，获得资质的人员。也就是说，在进行这种聋病基因的筛查、诊断或者咨询时，实际上应该持证上岗。”

在她看来，填补国内遗传咨询师的空白能为健康生育提供更好的保护。“准确来说我应该是个听力学专家，与耳聋基因打交道至今，我发现我越来越‘不会说话’了。我们越来越多地发现，基因其实是也很难解读的，既使是相同的基因，其表达方式和发展程度也不一样；随着环境的变迁，在多因素的作用下，我们观察到的表型也很不一样。随着技术的深入，我们对这些信息的解读也越来越困难。在这样的情况下，具有专业素质的遗传咨询从业者显得格外重要。”

实际上，对于遗传病的筛查和诊断，并不是仅抛出一个病名就可以了，除了要破译“生命天书”的破译者，遗传咨询师必须自带“十八般武艺”，不仅要考虑到各种遗传疾病的特征、遗传度、伦理学等，还得具备良好的沟通能力……遗传咨询的工作十分复杂，但意义重大，遗传咨询涉及每个人的切身利益，更关系千家万户幸福安康。

谈及未来的工作挑战，除了遗传咨询空白亟待填补，云中燕主任也颇为无奈：“我们的工作其实越来越难做了，而且聋童越来越多，我最大的难点是没有接班人，我已经几年没休过假了。”

面对眼前大量的工作，云中燕主任说，最大的问题是人才的缺失。在她看来，如果要是人才能接得上，未来是十分光明的。“我是一个乐观主义者。我们的诊断水平在提高，社会也在进步。三十年前工作的时候，我根本不知道耳聋基因是什么。如今，三十年之后，我逐渐成为一个耳聋基因筛查的积极推广者。”

她相信，随着科技的进步、政府的推广以及科研队伍的增加，人们对耳聋基因筛查的重视程度也在逐步提高。她说：“过去在耳科疾病的诊断中，耳聋、耳鸣和眩晕（DDT）是大家最头疼的三个难题。现在，耳聋的诊断已经基本没有问题了，耳鸣和眩晕的诊断也渐渐清晰。对于听力诊断和耳聋基因筛查，我始终抱着乐观的态度。”

在医疗技术极大改善的今天，面对遗传性耳聋等疾病，我们早已不再束手无策。基因产业的发展也必将降低残障率，减轻社会的负担和家庭的支出，让更多家庭的悲剧不再重演。相信，在各界人士的努力和坚持下，光明就在不远方。