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测序周报 · 资讯篇:DNA APP商城引热议,消费者真的愿意购买吗?

7月25日,美国消费级基因检测公司Helix推出了史上第一个在线基因组学APP商城。业内人士认为,这开启了消费者基因组学的新纪元。但冷静过后,随着开发者们对各类APP产品进行推进以吸引消费者时,问题也随着而来,消费者从何而来?如何保证消费者定期使用这些APP?

据悉,最初的基因组APP产品会涉及健康、计划生育、祖源、健身、营养以及娱乐等领域。但纵观这些产品,迄今为止可能还没有出现一个王牌APP,像“滴滴打车”一样不可或缺,或者像“王者荣耀”一样让人上瘾。Helix及其合作伙伴推出的首批APP,将瞄准那些对自身DNA数据感兴趣的消费者,并促使他们根据这些与生活息息相关的数据,改变自身的生活方式。

在Helix公司举行的APP商城发布会上,公司CEO Robin Thurston表示,任何怀疑自己有某些疾病风险的消费者,或想要定制化日常健身计划,以及怀疑自己对某些食物存在消化障碍的消费者都可以选择一款感兴趣的产品。据悉,网上商城的APP产品由十几个Helix的合作公司开发而出,随着越来越多的APP上线,Helix将创建出更多详细的用户配置文件。

基因组学APP:风光与隐忧并存

在Helix商城首批推出的APP中,有一款由Sema4公司开发的新型携带者筛查产品,名为“CarrierCheck”。虽然用户不会像“滴滴打车”一样经常使用这款个APP,但是Sema4公司仍表示会对这个产品保持密切关注。

一直以来,Sema4公司CEO Eric Schadt对使用APP软件和可穿戴设备收集数据,并塑造人们的健康轨迹十分感兴趣。这不仅仅包括基因组数据,还包括所有类型的健康数据,他认为这样可在帮助疾病早期发现,并进行干预治疗甚至预防疾病。关于本次发布的CarrierCheck,Schadt最关心的是这个APP能否吸引消费者,并在消费者卫生保健的早期阶段与APP建立密切的联系,尤其是在女性怀孕前。但西奈山医学院基因组学和多尺度生物学研究所主任Schadt也表示:“女性在什么时候可能会对这类检测感兴趣?在她怀孕前5年?1年?还是10天前?这些我们还完全不了解。”

上个月,为了在全国范围内提供内部基因检测,西奈山医疗系统设立了Sema4公司,其中一项产品就是281种遗传疾病的携带者筛查检测。但是Sema4推出的携带者筛查APP提供的检测仅涵盖67种疾病,显然,孕妇或者试图怀孕的女性不能仅仅使用该APP得出得出真正明确的结论,因为它并不能检测指南中推荐的所有疾病。

Schadt自己也表示,计划怀孕的女性应该接受更全面的携带者检测,但国内有些检测机构的检测项目,涵盖的疾病种类比APP提供的更少。他希望Sema4能够解决这种差距,因此决定推出这款APP。同时,Schadt也想看看这款APP是否能够提升消费者对于遗传和生殖健康风险的意识和了解。

对于怀孕或者计划怀孕的女性而言,虽然APP中有很多声明条款,提醒消费者不要完全选择CarrierCheck作为参考,而应和医生进行沟通。但是Schadt担心,一些消费者仍然会依据一些信息更加有限的panel进行医疗决策。他说道:“我们不应该在孩子四五岁是才发现患有某种疾病,这些疾病原本可以通过更加全面的检测被发现。”目前,Sema4已经对这款APP的不合理使用采取了一切预防措施,并免费向消费者提供遗传咨询。

一次前所未有的“科学和社会实验”

但这款APP也为Sema4提供了一种机会,这种几乎完全电子化的服务可以便捷地解决了一些售后的挑战。消费者下单后便可以接受检测,并在同意后才会将检测的信息发送给APP,医生审批后才能将结果发送给消费者,消费者也可以直接通过APP了解健康信息;如果客户希望进行遗传咨询,还可以通过APP进一步安排。这种完全电子化方式是前所未有的,颠覆了以往的工作流程。

Schadt表示,他更愿意将Helix的APP模式当作一种实验,因为谁都不知道消费者对基因组学APP的接受情况如何。但至少在此前一些研究环境中,Schadt的APP实验已经产生了令人鼓舞的结果。

2015年,他通过苹果公司的ResearchKit推出了一款名为“Asthma Health ”的APP,并快速招募了9000人参与一项研究,志愿者可以提交一系列关于哮喘症状、诱因、药物和健康的数据。这一经验表明,人们完全可以通过APP参与一项研究,同时也揭示了人们在最初的强烈反响过后,仍然能够保持参与的热情度。但由于各种各样的原因,极少人通过APP提交了基因组学信息。

目前,格伊辛格卫生医疗系统也对此很感兴趣,希望调查一下是否可以让消费者通过APP来提交DNA数据。据悉,格伊辛格卫生医疗系统也将在今年年底于Helix上发布一款基因组学APP,可提供某些严重疾病的可行性基因组学分析结果。因为此款APP将完全聚焦健康领域,因此也会涉及到遗传咨询的问题。

“我们的重点是提供创新的病人护理。”Geisinger公司精准医疗总监Susan Delaney说道,“对于那些想要了解自身的DNA对健康状况影响的人们而言,Helix是一个很好的入口,我们很乐意参与其中,了解人们对DNA感兴趣的原因。”此外,这一医疗系统正在运行一个名为“MyCode”的项目,将对15万参与者的DNA进行分析,旨在提升护理水平、促进对疾病的遗传机制理解,并开发新药。Geisinger与Helix合作的另一个目的是让公司在基因治疗方面的经验得到更多消费者的支持。

Delaney认为,订购这款APP的消费者可能更愿意去了解他们的健康状况,并分享他们自身和家庭的信息,这也为精准医疗提供了一个机会。她将Helix的APP商城定义为一个科学和社会实验,这一尝试会回答一系列问题,例如如何利用这样的医疗系统,哪类人群对于了解自己的基因信息感兴趣等。

用户需求到底有多大?

对于Helix来说,最大的未知也许就是消费者对于基因组学产品的需求到底有多大,尤其是考虑到信息的复杂性和人们对于DNA数据在隐私和歧视方面的担忧。

在以上两个公司成功案例的基础上,金融服务公司UBS去年评估发现,全球约0.4%的人群进行过消费者基因组学检测。UBS还对1000名美国人进行了调研,结果显示,80%的人表示了解过消费者基因组学检测,但是仅5%是主动接受的检测当被问到是否会在接下来一年内进行检测,约一半的调查者表示他们存在兴趣或还没有决定,另一半则表示不太可能进行检测。

因此,分析师对于Helix打开消费者市场的能力持保守态度。美国医疗保健投资银行Leerink 的分析师Puneet Souda在给投资者的报告中写道,虽然Helix强调,消费者基因组学市场中蕴含着巨大的机遇,但这在最初大规模运营时可能将十分缓慢。Souda认为,Helix今年将为Illumina贡献不到1%的收益,Illumina拥有Helix 50%的股份。

基于大量已知和未知的因素,UBS去年还提供了一系列全球消费级基因检测的潜在机遇报告,UBS每年预计约为20~70亿美元。但UBS分析师Jonathan Groberg提醒道,因为消费者基因检测市场还太过“年轻”,这些预测都是很不稳定的。

他以手机市场为例,在1980年麦肯锡公司的研究人员考虑了一系列因素,例如手机大小、费用以及影响消费者使用的手机款式,他们预测认为到2000年时将有90万手机用户,而实际结果为1.1亿。

UBS的报告还为消费级基因检测市场提供了一些指导意见。在70亿美元市场的情况下,分析师假定全球有8000万用户,每个用户每年将支付60美元或每个月支付5美元。

这个数学关系阐明了基因组学中一个“爆款”APP必须追求的目标。它不仅要便宜,而且要便宜到消费者会忽略他们在迭代基础上进行的支付,而且消费者会一直使用这个APP。

价格大战难以避免

在Helix的应用商城中,各种APP产品聚焦于健身、能量追踪、睡眠监测和营养,这些标签也许是吸引客户重复使用的最大动力。但是这些APP产品也将与大量免费或者低价的APP进行竞争。

例如,“Lose It!”为一款免费的卡路里追踪APP,并可以额外提供了一项每月3.33美元的优质服务。而在Helix的DNA网上商城中,一款名为“Lose It! EmbodyDNA ”的APP则可以提供基于消费者遗传信息的运动和饮食建议,但售价约高达110美元,另外Helix还要收费80美元用于外显子分析消费者真的会买账吗?这些DNA信息的附加产物是否物有所值?这些都有待考察。

Schadt承认,基因组学APP还没有达到大众的消费品的价格。Sema4公司的CarrierCheck APP的售价也高达199美元,但是他相信,随着Helix的市场推出,消费者基因组学市场将达到一个转折点。

“我们正在与消费者建立更加紧密的互动模式。”Schadt说,“在这个生态系统中,我们不会止步,将竭尽全力想出办法并将继续前进。”

国外资讯

1. 近日,英国生物样本库(UK Biobank)公布了50万人的遗传数据,在基因组学界引起了极大关注。遗传学家认为,这些资源将在从事人类遗传学工作的科研人员手中发挥巨大作用;而更重要的是,本次开放可能会改变目前知识领域的整个格局。

2. 7月25日,美国国家癌症研究所(NCI)及儿童肿瘤学组(COG)宣布,将正式启动Pediatric MATCH试验,首次展开患者招募。Pediatric MATCH为针对不同靶向药物的第二阶段试验,将主要针对各种儿童及青少年癌症的靶向治疗。Pediatric MATCH将纳入至少八种不同的药物,每种研究药物都针对不同的遗传突变,以匹配不同的肿瘤靶向疗法。

3. 近日,法国生物技术公司Cellectis介绍,欧洲专利局已授予其T细胞CRISPR技术专利,他们正向欧洲其他使用T细胞CRISPR技术的单位提出索赔。该专利将于8月发布,直到2034年才失效,这将推动Cellectis的免疫抗癌治疗。所以欧洲所有在T细胞中使用CRISPR技术的其他公司均需要得到Cellectis的许可。

4. 7月24日,外泌体诊断公司Exosome Diagnostics宣布完成其3,000万美元的C轮融资,由内部人员、Tiger Partners和Forbion Capital Partners领投,蓝岭资本、NGN Capital、Arcus Ventures、b-to-v Partners、CD Ventures等参与了这一轮的超额认购。

国内资讯

1. 7月27日,国家食品药品监督管理总局(CFDA)天津市市场和质量监督管理委员会已正式批准天津诺禾致源生物信息科技有限公司的数字PCR芯片阅读仪——Digital PCR NG上市。据悉,这是国内首款上市的数字PCR芯片阅读仪。

2. 7月26日,无创肿瘤个体化精准诊疗和伴随诊断公司臻和科技举办新实验室落成仪式。伴随着NovaSeq6000测序平台的引入,按照ISO15189和CAP认证的标准建设的臻和科技实验室在北京健康智谷正式落成,这是臻和科技在中国建立的第三家实验室。该实验室的启用将进一步加快臻和科技在精准检测领域的发展和服务提升。

3. 近日,科技部、国家卫生计生委、军委后勤保障部、国家食品药品监管总局联合制定并印发了《国家临床医学研究中心五年(2017-2021 年)发展规划》、《国家临床医学研究中心管理办法(2017 年修订)》和《国家临床医学研究中心运行绩效评估方案(试行)》3 份文件。

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本文由 测序中国 作者:王迪 发表,转载请注明来源!

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