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GeneDock HG Somatic:聚道科技发布人全基因组体细胞突变标准化数据分析服务

目前,人类全基因组测序的价格约为1000美金,而对下机后数据分析服务的价格会因分析种类的不同而有所区别。对于人类全基因组测序而言,在癌症领域的应用越发广泛和普及。通过将癌症组织与正常组织(癌旁组织或外周血细胞)在全基因组范围内的比较,可以鉴定癌症特异的突变信息,也称为体细胞突变(somatic mutations)。

2017年5月15日,聚道科技(GeneDock) 推出了最新人全基因组体细胞突变标准化数据分析服务:GeneDock HG™Somatic,这套分析系统适用于成对测序样本的标准化数据分析,可快速鉴定体细胞突变。据悉,利用GeneDock HG™Somatic完成一次常规的成对测序样本数据分析(30X Normal+60X Tumor),分析计算时长约为9小时,费用为299元人民币。

图片来源:GeneDock

一个集测序数据分析、存储与权限管理的系统

NGS数据下机后的FASTQ文件,需要经过比对、变异检测和注释,才能形成分析报告。目前,对于比对和变异检测两个步骤,依据GATK Best Practices进行分析已成为业内共识;此外,这两个步骤对计算资源要求非常高,采用本地集群进行分析计算,不仅要投入较高的硬件购置及维护成本,而且随着数据量增大,分析时间也越来越长,已无法满足数据量极速增长的生产级生物信息分析的要求。

为解决这类问题,GeneDock基于云计算的HG系列标准化数据分析服务,满足比对和变异检测两个步骤对计算资源的要求,而且通过自动化的业务流程,帮助用户摆脱安装测试软件、数据处理等繁琐重复性的工作。

该公司表示,其最新发布的GeneDock HG™Somatic不仅支持合作伙伴高性价比地实现大规模组学数据计算和存储,提高分析工作的标准化程度和可维护性,还可以实现高效的组学数据的权限管理。另外,GeneDock Workflow Client 可以支持用户与GeneDock平台进行交互,使生信人员方便、快捷的管理和操作工具、工作流与任务等资源,使自动化和批量化操作更简单。

GeneDock HG™Somatic流程示意图,图片来源:GeneDock

分析流程软件

GeneDock HG™Somatic 流程使用BWA、Sentieon软件TNseq,进行从FASTQ到VCF的分析(包含SNV和INDEL)。

Sentieon TNseq是一款类似于GATK MuTect1/MuTect2的软件,包括TNsnv和TNhaplotyper,其中TNsnv与GATK MuTect1一致,可用于鉴定SNV;TNhaplotyper与GATK MuTect2一致,可用于鉴定SNV和INDEL。

GeneDock表示,其生信团队与数据计算团队共同努力,在数据传输、分析算法选择、计算资源选型等方面都进行了优化,并对分析关键步骤做了分布式处理,在保证同GATK MuTect1/MuTect2鉴定结果准确度一致的基础上,降低了用户的分析成本并缩短了运行时间。

GeneDock HG™Somatic应用领域

体细胞突变(Somatic Mutation)在肿瘤的发生发展过程中起到了核心作用。由于该突变不是遗传导致的,利用肿瘤组织的基因组与正常组织的基因组进行比较,可在DNA水平对肿瘤发生机制进行解释。

该公司表示,GeneDock HG™Somatic适用于成对测序样本(matched samples)标准化分析,快速鉴定体细胞突变,主要解决从FASTQ到VCF之间的标准化分析过程。

申请方式

目前,GeneDock HG™Somatic采用邀请注册制,感兴趣的朋友可扫描下方二维码或发送邮件至support@genedock.com提交申请。

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本文由 测序中国 作者:白云 发表,转载请注明来源!

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