在接下来的一年里，基于Illumina新一代测序（NGS）技术非侵入性产前检测（NIPT）解决方案的实验室将迎来一次升级。

今年6月4日，Illumina公司宣布推出NIPT解决方案VeriSeq NIPT v2。这是一套已经通过CE-IVD认证、基于NGS技术的NIPT解决方案。与标准NIPT检测相比，这套全基因组NIPT解决方案可筛查所有常染色体以及X和Y染色体的非整倍体，还能筛查出基因组中大于7 Mb的部分缺失和重复。这将有助于扩大实验室对出生缺陷和不良妊娠相关染色体疾病及亚染色体疾病的筛查范围。

与此同时，Illumina也于日前以“因美纳”中文品牌完成了因美纳（中国）科学器材有限公司的注册。该公司称，“因美纳”意为“纳入所有人的协作力量，基因让世界变得更加美好”，则以汉字的形式呼应了Illumina“通过解码基因组而改善人类健康”的使命。

对于NIPT解决方案VeriSeq NIPT v2，Illumina临床基因组学产品市场经理Amit Patel表示，尽管这将是“一次强制升级”，但该公司并未预见到让客户转向VeriSeq NIPT v2解决方案会出现任何问题。他表示：“v2解决方案表现更好，你还能得到额外的选项，这是一个很大的诱因”。一方面，这一新版全基因组筛查方案能够提供包括所有常染色体的非整倍性信息和一些拷贝数变异（CNV）异常。另一方面，该解决方案基于Illumina临床级测序平台NextSeq 550Dx。该平台是第二款经美国FDA批准和欧盟CE-IVD认证的NGS平台，而这将有助于推动NIPT的报销政策并开辟新的市场。此外，该方案额外一款仅运行24个样品的试剂盒还可为众多客户提供更加灵活的选择。

据悉，Illumina还与澳大利亚维多利亚临床遗传学服务中心（VCGS）合作，通过一项2,300多个样本的临床研究对v2解决方案进行了验证。VCGS实验室副主任兼生殖遗传学部门负责人Mark Pertile表示：“我非常坚定地相信全基因组方法。”

Mark Pertile介绍，与其前身一样，v2解决方案提供了有关21、13和18三体的信息，以及一些性染色体非整倍性信息。它仍然提供一种自动化的NGS工作流程，可在大约一天内处理多达96个样品，并且无需PCR文库制备。此外，该方案还包括查看其他常染色体非整倍性和一些CNV异常的选项，即部分缺失和大于7Mb的重复。而增加这些检测功能可使平台可检测到的变异数量翻倍。在平均风险人群中，三种主要三体13、18和21与所有其他常染色体的患病率大致相同。通过增加这些检测类型和CNV检测，该检测方案几乎使诊断率翻了一倍。此外，Illumina还推出了一种仅运行24个样品的新款试剂盒，这对于小型实验室和需要更快周转时间的实验室来说都是一个福音。Mark Pertile指出：“现在你不必等待批量样品，而且你可以更快地将结果反馈给病人。”

该项目验证数据显示，对于21、13和18三体，VeriSeq v2的灵敏度大于99.9％，特异性为99.9％。之前的版本具有相似的特异性，但21三体的检测灵敏度为98.9％，18三体的检测灵敏度为90％，13三体的检测灵敏度为100％。VeriSeq v2对其他常染色体非整倍体的灵敏度为96.4％，特异性为99.8％；对于CNV异常，检测灵敏度为74.1％，特异性为99.8％。Mark Pertile介绍，总检测失败率为1.2％，其中许多是由于iFact，即个体化的胎儿非整倍性置信度检测。这种内部质控能表明对一定胎儿比例的样本提供足够的测序覆盖率和数据质量。他指出，研究中失败的样本没有重新运行，但这类情况可能会在临床实践中发生。

但另一方面，Mark Pertile也指出：“一旦实验室开始在全基因组范围内进行筛查，就会使某些结果变得更加复杂。我的一个警告是，提供这些检测的实验室应该让人员对这些结果的临床意义以及它们背后复杂的生物学机制有充分的了解。它可能是一种即用型的检测，但我认为具有丰富知识的合格员工也很重要。”

从多个方面来看，Illumina将v2解决方案视为该公司在全球范围推动NIPT被接受的一种方式。Mark Pertile表示，VeriSeq v2是为Illumina临床级测序平台开发的，而不是仅用于研究的测序平台，现在已经可以进入得到体外诊断监管批准的市场。此外，Illumina希望通过新平台为NIPT检测增加价值，帮助提高检测数量。Illumina的公共关系经理Tina Amirkiai说：“目前在欧洲，只有不到15％的怀孕者接受了产前筛查。希望这将有助于我们推动这一领域发展。”

据悉，在6月份正式推出时，VeriSeq v2已在多个欧洲国家推出，包括德国、法国以及英国。Amit Patel说，之后Illumina已经在澳大利亚完成注册。该公司预计将在2019年第四季度在以色列注册该产品，并期望在新西兰进行注册。

Amit Patel表示，Illumina希望在2020年6月之前将其95％的VeriSeq客户进行升级，因为该公司不希望在同一国家同时在市场上拥有两个不同的检测版本。他说，这个过程可能“相当具有侵略性”。“实际的升级过程非常漫长。我们的现场工作人员需要四到五天才能到客户那里，进行软件及一些硬件升级，并运行检测流程以确保一切运行良好。”而客户需要提前计划安排升级计划，并在这个时期内停止或延迟交付结果。

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