该研究评估了来自健康个体的单细胞图谱是否适合作为疾病状态识别的参考，以及是否需要匹配的对照样本以减少错误发现。

该研究提出了一种用于scRNA-seq数据特征提取和缺失插补的深度模型autoCell。autoCell的关键创新是使用GMM来估计数据的潜在特征分布。

研究团队开发一个集成框架sc-linker，通过整合来自多种组织类型、疾病、个体和细胞的GWAS总结统计数据、表观基因组学和scRNA-seq数据，将人类疾病和复杂性状与细胞类型和细胞过程联系起来。

scRNA-seq已成为单细胞分辨率测量基因表达丰度的首选工具，可用于揭示哪些基因在哪些细胞类型中活跃，并识别新的细胞群。将scRNA-seq与全基因组关联研究（GWAS）数据相结合，可提供更精细的分辨率，确定GWAS风险变异影响疾…

利用高通量scRNA-seq揭示肿瘤异质性，破译癌症发展过程中癌细胞与其微环境组分之间的相互作用，是进一步了解癌症和制定有效的早期诊断和治疗策略的基础。该研究基于单细胞转录组数据探究了ESCC肿瘤微环境的异质性，鉴定了有预后价值和潜…

该研究利用scRNA-seq在三个层面定义了乳腺肿瘤的细胞结构、细胞分类，利用空间转录组定义了细胞分布与互作，并基于免疫表型定义了九种乳腺癌亚型，揭示了乳腺肿瘤全新的免疫表型，为乳腺癌分类的综合细胞模型提供了重要基础。