GEM通过自动提取最少的候选基因和候选疾病以供专家手动评估，帮助实现所有变异类型的快速诊断。此外，结合CNLP的深度表型分析，GEM实现了遗传疾病诊断的实质性自动化，降低了诊断成本并加快变异评估。