该研究确定了207个涉及15个体细胞突变表型和42个基因的关联，并将MSH3、EXO1、SETD2和MTOR等基因中的罕见遗传突变与两种表型不同的dMMR以及EXO1、PAXIP1、RIF1和WRN等基因突变与dHR相关联。