Cell | “千人基因组计划”资源扩展——高覆盖全基因组测序和改进的分析方法发现更多基因变异
其它
2022-09-23
高覆盖WGS的变异识别(variant call)能力和精确度都有了明显提高,特别是在罕见SNV、INDEL和不同频率SV中,这些都是以前低覆盖率测序无法实现的。